L'emofilia è una rara malattia emorragica che impedisce la corretta coagulazione del sangue. Le persone con emofilia mancano o hanno quantità molto basse di uno specifico fattore di coagulazione: una proteina che favorisce la coagulazione del sangue e controlla il sanguinamento.
Di conseguenza, il sangue non può coagulare in modo efficiente e una persona può sanguinare per un periodo di tempo più lungo dopo un grilletto relativamente piccolo, come urtare un gomito, ha affermato la dott.ssa Stacy Croteau, direttore medico del Boston Hemophilia Center di Centro per i tumori e il sangue dei bambini di Dana-Farber / Boston.
L'emofilia è una condizione relativamente rara che colpisce circa 20.000 persone negli Stati Uniti, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Il disturbo del sangue è una malattia legata al sesso che colpisce principalmente i maschi. Il CDC stima che l'emofilia si verifica in circa 1 su ogni 5.000 nascite maschili.
Come viene ereditata l'emofilia
L'emofilia è causata da una mutazione in uno dei geni che producono una proteina specifica del fattore di coagulazione necessaria per formare un coagulo di sangue. Esistono tre tipi di emofilia.
L'emofilia A è il tipo più comune e si verifica quando il fattore VIII della coagulazione è basso o mancante nel sangue. Il secondo tipo più comune è l'emofilia B, nota anche come malattia di Natale, chiamata per Stephen Christmas, che a 5 anni è stato il primo paziente a cui è stata diagnosticata la malattia, secondo l'Organizzazione nazionale dei disturbi rari (NORD). L'emofilia B è causata dall'assenza o da bassi livelli di fattore IX della coagulazione. L'emofilia C, che è ancora più rara, è causata dalla mancanza del fattore di coagulazione XI. Questo tipo colpisce maschi e femmine allo stesso modo perché non è legato al sesso, ma entrambi i genitori devono portare il gene mutato affinché un bambino sia affetto dal disturbo.
Ci sono oltre una dozzina di diversi fattori di coagulazione nel sangue, secondo il Manuale Merck. In generale, il termine emofilia si riferisce solo a carenze in uno dei tre fattori di coagulazione sopra menzionati. Le carenze in uno o più dei restanti fattori di coagulazione sono ancora più rare e sono generalmente indicate come carenze di fattori.
L'emofilia è di solito ereditata, ma in circa il 30% dei casi non esiste una storia familiare di emofilia. In questi casi, il disturbo potrebbe essere causato da una mutazione genetica nuova o precedentemente inosservata.
I geni difettosi per l'emofilia A e B si trovano sul cromosoma X, secondo l'Indiana Emophilia and Thrombosis Center. Le femmine portatrici di emofilia hanno un cromosoma X con il gene alterato che causa l'emofilia e un cromosoma X con un gene che funziona correttamente.
I maschi hanno solo un cromosoma X e un cromosoma Y, quindi se ereditano una copia del cromosoma X difettoso che trasporta l'emofilia dalla madre, svilupperanno il disturbo. I maschi che ereditano il cromosoma X correttamente funzionante della madre non avranno emofilia.
Le femmine hanno due cromosomi X, quindi se una figlia eredita da sua madre un cromosoma X contenente il gene dell'emofilia difettoso e un cromosoma X normale senza il gene difettoso di suo padre, diventerà portatrice di emofilia e può trasmettere il gene difettoso a i suoi figli un giorno.
Un padre che ha l'emofilia può trasmettere il proprio gene emofilia alterato a sua figlia perché solo una figlia erediterà il suo cromosoma X alterato. (Suo figlio erediterà il suo cromosoma Y inalterato.)
L'emofilia colpisce principalmente i maschi perché ereditano solo un cromosoma X e quindi hanno un solo gene responsabile della codifica dei fattori di coagulazione necessari. Le figlie ereditano due cromosomi X, quindi se hanno un cromosoma X con il gene dell'emofilia difettoso e uno senza il gene difettoso, il gene normale può compensare quello difettoso, che di solito impedisce alle donne di ottenere il disturbo emorragico, secondo il CDC.
La maggior parte delle donne portatrici di emofilia non presenta alcun segno o sintomo del disturbo del sangue, secondo la Mayo Clinic. E le donne che manifestano sintomi tendono ad avere un'emofilia lieve. In questo caso, entrambi i cromosomi X hanno il gene difettoso o un cromosoma X ha il gene dell'emofilia e l'altro gene manca o non è in grado di produrre un fattore di coagulazione sufficiente. Queste donne possono manifestare sintomi come periodi pesanti, sanguinamento prolungato dopo procedure dentali o sanguinamento grave dopo il parto.
Sintomi di emofilia
"Una delle idee sbagliate sull'emofilia è che una persona con il disturbo avrà una grande pozza di sangue con un piccolo taglio o una lesione minore", ha detto Croteau a Live Science. Ma una maggiore preoccupazione per la salute, specialmente per le persone con tipi di emofilia da moderati a gravi, è il sanguinamento interno nei muscoli, nelle articolazioni e nei tessuti molli, ha detto.
Se qualcuno con emofilia è caduto e ha avuto un taglio, quella persona potrebbe aver bisogno di più farmaci o di una maggiore pressione applicata per fermare l'emorragia esterna, ha detto.
Ma i segni di sanguinamento interno possono essere più difficili da individuare, soprattutto quando si tratta di neonati e bambini che non hanno ancora le parole per descrivere il loro disagio, ha detto Croteau. In queste situazioni, un genitore potrebbe notare cambiamenti comportamentali, come un bambino che sembra più agitato del solito o un bambino che mostra dolore evitando di ingrassare un arto o non piegare un gomito.
Un altro segno di sanguinamento interno è il gonfiore o il rossore sulla pelle del bambino, e l'area può sentirsi calda, ha detto Croteau. Mentre i bambini invecchiano e possono esprimere dolore, possono dire di sentire una sensazione di "gorgoglio" o "scoppio" nelle articolazioni prima di poter effettivamente notare arrossamenti o fastidi in queste aree, ha detto.
La preoccupazione con episodi ripetuti di sanguinamento interno profondo è che può danneggiare seriamente le articolazioni, i muscoli, il cervello o altri organi interni di una persona e può essere pericolosa per la vita, secondo il National Institutes of Health.
Gli adulti con emofilia presentano gli stessi sintomi dei bambini con disturbo del sangue. Secondo il CDC, alcuni segni e sintomi comuni dell'emofilia A e B possono includere:
- Sanguinamento nella pelle, formando grandi lividi causati da un accumulo di sangue sotto la pelle.
- Sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni. Il sanguinamento interno può provocare gonfiore, dolore o senso di oppressione alle ginocchia, ai gomiti e alle caviglie che possono causare artrite e movimenti limitati.
- Sanguinamento eccessivo della bocca e delle gengive dopo aver rimosso un dente o un intervento chirurgico dentale.
- Sanguinamento eccessivo dopo la circoncisione. L'emofilia può essere rilevata all'inizio della vita se l'emorragia dura a lungo dopo che i maschi hanno rimosso il prepuzio.
- Sanguinamento eccessivo dopo aver ricevuto colpi o vaccinazioni.
- Sangue nelle urine o nelle feci.
- Sanguinamenti frequenti e difficili da fermare.
Una persona può avere emofilia lieve, moderata o grave, in base alla quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue. Qualcuno con emofilia in genere rimane allo stesso livello di gravità per tutta la vita, ha detto Croteau.
Circa il 60% delle persone con emofilia A ha un'emofilia grave, circa il 15% ha emofilia moderata e circa il 25% ha una forma lieve, secondo la National Hemophilia Foundation.
La gravità dell'emofilia è descritta come segue, secondo la Federazione mondiale dell'emofilia:
- Emofilia grave: Le persone di solito sanguinano frequentemente, circa una o due volte alla settimana, nei muscoli o nelle articolazioni. Il sanguinamento è spesso "spontaneo", nel senso che accade all'improvviso, senza una ragione ovvia.
- Emofilia moderata: Le persone sanguinano meno frequentemente, circa una volta al mese e raramente hanno sanguinamenti spontanei. Possono sanguinare a lungo dopo un intervento chirurgico, una lesione grave o una procedura dentale.
- Emofilia lieve :. Le persone non sanguinano spesso, ma quando lo fanno, è il risultato di un intervento chirurgico o lesioni gravi.
Indipendentemente dalla gravità, le persone con emofilia possono aspettarsi di avere una durata normale con una terapia adeguata, secondo un rapporto sull'emofilia e l'invecchiamento della National Hemophilia Foundation.
Come viene diagnosticata l'emofilia
"Se c'è una storia familiare di emofilia, un bambino può essere testato per questo poco dopo la nascita o durante il primo anno di vita", ha detto Croteau. Ma dal momento che 1 su 3 persone che hanno la malattia non hanno una storia familiare, l'emofilia grave viene generalmente raccolta durante il primo o due anni di vita, dopo che un bambino ha un episodio di sanguinamento anormale che un genitore nota, ha detto.
Una persona con lieve emofilia che non ha una storia familiare potrebbe non essere diagnosticata fino all'età scolare, all'adolescenza o addirittura all'età adulta, ha detto Croteau. I casi lievi possono presentarsi in seguito perché una persona potrebbe non mostrare segni di sanguinamento eccessivo fino a quando non avrà un intervento chirurgico o una lesione significativa, ha spiegato.
I risultati degli esami del sangue vengono utilizzati per diagnosticare l'emofilia e determinarne il tipo e la gravità. I test possono misurare quanto tempo impiega il sangue a coagulare e se il sangue si coagula correttamente. I test possono anche mostrare se i livelli di alcuni fattori della coagulazione sono bassi o mancanti, il che può determinare il tipo e la gravità del disturbo emorragico. I test genetici possono indicare se determinati geni possono causare emofilia.
Come viene trattata l'emofilia?
Per le persone con emofilia A o B grave e moderata, la terapia sostitutiva con fattore può essere somministrata per via endovenosa per sostituire il fattore di coagulazione mancante (VIII o IX) in modo che il sangue possa coagulare correttamente ed evitare danni articolari da sanguinamento interno, ha detto Croteau.
Il fattore di coagulazione sostitutivo può essere somministrato per controllare un episodio emorragico in corso e il trattamento può anche essere somministrato a intervalli regolari per aiutare a prevenire il verificarsi di episodi emorragici.
Le persone con emofilia A potrebbero dover sostituire il fattore di coagulazione circa due o tre volte alla settimana, mentre quelle con emofilia B potrebbero aver bisogno di cure due volte a settimana, una volta alla settimana o ogni due settimane, ha affermato Croteau. Il trattamento avviene spesso a casa una volta che i pazienti o i genitori dei pazienti si sentono a proprio agio nel somministrare la terapia, ha affermato.
Alcune persone con emofilia grave possono sperimentare una reazione negativa ai fattori di coagulazione sostitutivi usati per trattare il disturbo del sangue. Il loro sistema immunitario sviluppa inibitori, che sono proteine che inattivano i fattori della coagulazione e rendono il trattamento meno efficace. In questi casi, altri farmaci possono essere somministrati per aiutare il coagulo di sangue.
Le persone con emofilia grave e moderata dovrebbero evitare gli sport di contatto come il rugby, il calcio, il wrestling, l'hockey su ghiaccio, la boxe e il lacrosse a causa di potenziali lesioni e il rischio di sanguinamento nella testa, nello stomaco e in altri tessuti, ha affermato Croteau.
"Ci vuole molto lavoro per essere in buona salute con l'emofilia" e sostituire regolarmente il fattore di coagulazione può essere un peso, ha affermato Croteau. Ma con la terapia regolare, le persone con emofilia hanno in genere un'aspettativa di vita normale, ha detto.
