Un raro disturbo genetico ha causato il sangue di tre fratelli inondare di grasso e diventare bianco "latteo", secondo un nuovo rapporto sul caso insolito.
I tre fratelli erano costituiti da un gruppo di gemelli fraterni (una figlia e un figlio) e un figlio maggiore, tutti nati da una coppia di cugini di una famiglia olandese della Pennsylvania. Durante l'adolescenza e l'inizio dei 20 anni, tutti e tre i fratelli hanno manifestato sintomi misteriosi, tra cui attacchi di dolore addominale. A tutti era stata diagnosticata l'ipertrigliceridemia, un disturbo abbastanza comune che causa l'accumulo di molecole grasse chiamate trigliceridi nel sangue.
Ora sulla cinquantina, i fratelli hanno recentemente subito test genetici e hanno appreso che hanno una condizione molto più rara, che colpisce solo 1 su ogni milione di persone, secondo il rapporto del caso, pubblicato oggi (18 novembre) sulla rivista Annals of Internal Medicinale.
Quelli con il disturbo ultrarare, noto come sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), possono accumulare più di 1.000 milligrammi di trigliceridi per decilitro (mg / dL) di sangue. Per fare un confronto, i normali livelli ematici di grasso dovrebbero scendere al di sotto di 150 mg / dL e 500 mg / dL sarebbero considerati "molto alti" in una persona sana, secondo il National Institutes of Health.
Infatti, nelle persone con FCS, i livelli di grasso nel sangue sono così alti che il fluido normalmente cremisi cambia colore del latte. (La FCS non è l'unica condizione che può causare sangue color latte; il sintomo può comparire anche nelle persone con grave ipertrigliceridemia.)
I tre fratelli hanno lottato a lungo per mantenere sotto controllo i livelli di trigliceridi e hanno sofferto di frequente infiammazione del pancreas, nota anche come pancreatite, una condizione grave che può causare dolore addominale, febbre e vomito. All'ospedale, i livelli di trigliceridi del gemello maschio hanno raggiunto i 5.000 mg / dL, mentre i livelli dell'altro fratello hanno raggiunto un picco di circa 6.000 mg / dL. I livelli di trigliceridi del gemello femminile sono saliti più in alto di tutti, raggiungendo al massimo 7.200 mg / dL.
I fratelli speravano che i loro medici potessero aiutare a domare quei sintomi aggressivi.
Per confermare la rara diagnosi del fratello, i medici hanno esaminato i geni dei loro pazienti. I trigliceridi si accumulano in genere nel sangue a causa di molteplici geni malfunzionanti e altre condizioni di salute correlate, come il diabete o l'ipertensione, secondo il Journal of American Board of Family Medicine. Ma quando i medici hanno analizzato il codice genetico dei fratelli, i ricercatori hanno scoperto un solo gene mutato che era la chiave per abbattere i trigliceridi nel corpo.
Nelle persone sane, il gene contiene le istruzioni per costruire una proteina chiamata lipoproteina lipasi (LPL), che in genere riveste i vasi sanguigni che attraversano i muscoli e i tessuti adiposi del corpo, secondo Genetics Home Reference. LPL scompone i grassi trasportati nel sangue; senza un adeguato apporto, il plasma sanguigno dei fratelli scorreva denso di trigliceridi in eccesso.
Ogni fratello portava due copie del gene LPL mutato, il che significa che entrambi i loro genitori hanno trasmesso il codice genetico mutato ai bambini, secondo il rapporto del caso. Inoltre, la particolare mutazione genetica nei fratelli non era mai stata vista prima, gli autori hanno detto. I medici hanno sottoposto i fratelli a una dieta a basso contenuto di grassi, che ha stabilizzato con successo i loro livelli di trigliceridi e ha represso i loro attacchi di pancreatite. A volte, quando i livelli di trigliceridi aumentano, i medici devono sostituire manualmente il sangue pieno di grasso dei loro pazienti con sangue sano proveniente dai donatori, come riportato in precedenza da Live Science. Per fortuna, le condizioni dei fratelli potrebbero essere attenuate dalla sola dieta.
