Di recente, 15.000 anni fa, gli umani condividevano le loro grotte con un altro gruppo di scimmie verticali chiamate Denisovans. I due ominidi erano geneticamente distinti, dividendosi dal loro antenato comune più vicino più di 500.000 anni prima, ma erano fisicamente vicini. Umani e Denisovani si accoppiarono - probabilmente molto - in un intervallo che si estendeva dalla Siberia al Sud-est asiatico, lasciando una scarsa discendenza genetica che è ancora rilevabile in alcune popolazioni umane oggi.
Oltre a quegli scarti genetici, rimangono solo alcuni ricordi dei nostri antichi familiari: un mascella, alcuni denti e un osso mignolo di una ragazza con una cucchiaiata di DNA sulla punta, strappato da una grotta in Siberia nel 2010. Nessuno scheletri o teschi completi sono mai stati è stato trovato, lasciando gli scienziati a chiedersi: che aspetto avevano queste proto-persone?
Un nuovo studio pubblicato oggi (18 settembre) sulla rivista Cell mira a rispondere a questa domanda con un'analisi genetica senza precedenti. Realizzando una mappa metilica del genoma di Denisovan, ovvero una mappa che mostra come i cambiamenti chimici nell'espressione genica possano influenzare i tratti fisici, un team internazionale di ricercatori ha ricostruito il primo plausibile ritratto della ragazza di Denisovan, di 40.000 anni, il cui mignolo ha aiutato lanciare un nuovo ramo dell'albero genealogico umano.
I risultati mostrano una figura con la fronte bassa, la mascella sporgente e il mento quasi inesistente - un'anatomia generale non così diversa da un altro gruppo di umani estinti, i Neanderthal, che occuparono la Terra nello stesso momento.
"Mi aspettavo che i tratti di Denisovan fossero simili ai Neanderthal, solo perché i Neanderthal sono i loro parenti più stretti", ha detto all'autore principale dello studio David Gokhman, un genetista della Stanford University. "Ma nei pochi tratti in cui differiscono, le differenze sono estreme."
Ad esempio, Gokhman e i suoi colleghi hanno scoperto che Denisovans aveva archi dentali significativamente più lunghi (cioè, la fila superiore e inferiore di denti sporgenti più lontano) rispetto a Neanderthal e agli umani moderni; e le cime dei loro teschi si estendevano notevolmente più largamente. Queste scoperte danno a Gokhman la speranza che due teschi parziali scoperti di recente in Cina possano effettivamente appartenere ai Denisovani a testa larga, espandendo potenzialmente la magra documentazione fossile dei nostri sfuggenti parenti morti.
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Quindi, come ricostruire il volto di una persona estinta quando tutto ciò che devi lavorare è un po 'di DNA sulla punta delle dita? Per questo studio, Gokhman e i suoi colleghi hanno cercato anomalie nell'espressione genica o come alcuni tratti fisici possono essere influenzati dagli inibitori chimici nel codice genetico di una persona.
"Ci sono vari strati che compongono il nostro genoma", ha detto Gokhman. "Abbiamo la stessa sequenza di DNA, in cui i nostri geni sono codificati. Inoltre, ci sono strati regolatori che controllano quali geni sono attivati o disattivati e in quale tessuto".
Uno di questi strati è un processo chiamato metilazione del DNA. La metilazione si verifica quando sostanze chimiche contenenti un atomo di carbonio e tre atomi di idrogeno, noti anche come gruppi metilici, si legano a determinate molecole di DNA. Sebbene questo legame non cambi la sequenza di DNA sottostante, può interferire con il modo in cui sono espressi geni specifici. Alcuni modelli di metilazione possono indicare se una cellula ha il cancro, per esempio, e può portare a deformità anatomiche.
Quindi, i ricercatori hanno esaminato il DNA di Denisovan disponibile per confrontare i modelli di metilazione del gruppo con quelli trovati negli esseri umani e nei Neanderthal per vedere dove si sovrapponevano le loro espressioni geniche e dove divergevano. Una volta mappato il profilo unico di metilazione dei Denisovani, i ricercatori hanno cercato di capire quali tratti fisici erano stati alterati da ciascun gene metilato, sulla base di disturbi umani noti che risultano quando questi stessi geni sono inibiti.
Il team ha trovato un totale di 56 tratti in Denisovan che si presumevano diversi dagli umani moderni e dai Neanderthal, 32 dei quali hanno portato a chiare differenze anatomiche. Oltre ai loro ampi teschi e mascelle sporgenti, i Denisovani avevano bacino e gabbia toracica più larghi rispetto agli umani moderni e facce più sottili e più piatte dei Neanderthal.
Per testare l'accuratezza delle loro previsioni anatomiche, i ricercatori hanno anche creato mappe metiliche simili per Neanderthal e scimpanzé - due specie con anatomia nota - che potevano usare per controllare istantaneamente le loro previsioni. Hanno scoperto che circa l'85% delle loro previsioni su quali tratti differivano e in quale direzione (diciamo, se il cranio di un Neanderthal fosse più largo o più sottile di quello di un essere umano) erano mortali.
Ciò ha dato ai ricercatori la speranza che il loro ricostruito Denisovan non fosse lontano dall'antica realtà. Un test finale delle loro previsioni è arrivato a maggio 2019, quando secondo quanto riferito un gruppo separato di ricercatori ha identificato una mascella di Denisovan per la prima volta. Quando Gokhman e i suoi colleghi hanno confrontato le loro previsioni con la vera anatomia della mascella, hanno scoperto che sette delle otto previsioni corrispondevano.
"L'unico vero test delle nostre previsioni è quello di trovare più ossa di Denisovan e abbinarle", ha detto Gokhman. Il fossile dei suoi sogni, ha aggiunto, includerebbe parte di una faccia di Denisovan - "solo le facce sono così divergenti tra i diversi umani", ha detto.
