I test genetici dovrebbero far parte di routine di un controllo medico? Secondo un articolo pubblicato oggi (30 luglio) sulla rivista Annals of Internal Medicine, la risposta - almeno a lungo termine - è sì. Inoltre, tale screening potrebbe identificare fino a 4 milioni di persone negli Stati Uniti che sono a rischio di cancro e malattie cardiache, quindi i medici possono rivolgersi a quegli individui con cure preventive.
L'articolo, scritto dal dott. Michael Murray, medico e genetista presso la Yale University School of Medicine, ha smesso di sostenere che ogni paziente che oggi entra in uno studio medico dovrebbe sottoporsi a screening genetico per le malattie genetiche. E Murray ha riconosciuto che i medici non sanno ancora cosa fanno realmente la maggior parte dei geni nel corpo, limitando i benefici dei test genetici per i pazienti tipici. Ma ha sostenuto che per un piccolo sottogruppo di pazienti, i test genetici potrebbero essere di così tanto valore che varrebbe la pena spostarsi verso un modello più "routinario" di screening genomico.
"Una stima prudente è che, a loro insaputa, almeno l'1% della popolazione degli Stati Uniti ha un rischio genetico identificabile per cancro o malattie cardiache che potrebbe essere rilevato e gestito clinicamente attraverso un approccio", ha scritto Murray. "Identificare quei 3-4 milioni di persone e mitigare efficacemente quel rischio sono obiettivi meritevoli".
Mentre Murray lavora a Yale, fa anche parte del comitato scientifico consultivo di Invitae, secondo un modulo di divulgazione che accompagna l'articolo. Invitae è una società di test genetici che trarrebbe vantaggio da un aumento di questo tipo di screening. Murray è anche un ex dipendente di Geisinger Health System, il cui programma di screening di GenomeFIRST ha citato con approvazione nell'articolo.
Aedin Culhane, genetista della ricerca presso la Harvard T.H. Chan School of Public Health, che non è stata coinvolta nell'editoriale, ha affermato che la stima di Murray del numero di persone con mutazioni testabili e pericolose è plausibile, e in effetti probabilmente bassa.
"In uno studio sui genomi delle persone in Islanda, il progetto deCode ha stimato che oltre il 7% delle persone ha un gene con una mutazione e molti di questi geni hanno conosciuto associazioni di malattie", ha detto Culhane a Live Science. (DeCode è una società islandese di genetica.)
Tuttavia, ci sono ragioni significative per essere preoccupati di aumentare il ruolo dello screening genomico nelle cure mediche di routine, ha detto Culhane.
In primo luogo, i medici stanno ancora lavorando su come implementare utilmente i dati di screening, ha detto. Gli scienziati potrebbero, ad esempio, capire che un dato gene aumenta marginalmente il rischio per una determinata malattia. Ma senza sapere come quel gene interagisce con altri geni o con fattori ambientali, ha detto Culhane, sapendo che qualcuno ha quel gene non ti dice molto sulla salute dell'individuo. E in questo momento, ha detto, i medici non sono preparati ad interpretare utilmente i test genetici in quel modo.
Arrivare al punto che i dottori possono fare questa interpretazione, ha detto, richiederà più di un semplice test di altre persone (anche se farlo, in particolare in un contesto accademico, sarà una grande parte di esso). Una scienza matura dello screening genomico per le malattie richiederà nuove tecniche e una potenza di calcolo attualmente non disponibile per riunire enormi database di dati genetici e di salute pubblica, ha affermato.
Il secondo problema con lo screening genomico più per la malattia, ha detto Culhane, è che le società private possono avere conflitti di interesse. E queste aziende potrebbero avere una preoccupazione troppo scarsa per la privacy delle persone i cui genomi finirebbero per essere testati, e troppo poca volontà di condividere i loro dati con accademici che lavorano su ricerca e terapie, ha detto. Le aziende private spesso non condividono i loro dati pubblicamente allo stesso modo dei genetisti accademici, e questi gruppi hanno interesse a trasformarli in prodotti commerciali e vendibili. Alcuni dei primi geni che siano mai stati associati a un rischio di cancro, BRCA1 e BRCA2, sono stati brevettati da una società privata che tentava di capitalizzare i dati dei pazienti, ha osservato Culhane. (Tale brevetto è stato successivamente annullato.)
"Sempre più, mentre le nostre vite e i dati su di noi vanno online, le grandi aziende hanno accesso a noi più dati di quanti la maggior parte delle persone possa immaginare", ha detto Culhane. E "una volta che i dati sono online, è difficile rimuoverli e ... quei dati possono essere utilizzati in modi che il raccoglitore di dati ha trovato difficile immaginare".
In fondo alla strada, ha detto Culhane, ha senso che lo screening genomico possa diventare una parte più ordinaria delle cure mediche. Ma a differenza di Murray, ha detto che non pensa che sia ancora arrivato il momento.
Nota del redattore: questa storia è stata aggiornata il 1 ° agosto per chiarire i commenti di Culhane sui rischi legati al coinvolgimento delle società private nello screening genomico.
