La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione rara che appare in almeno 1 su 5.000 persone in tutto il mondo, secondo il National Institutes of Health (NIH) Genetics Home Reference. Sempre più persone sono venute a conoscenza della sindrome nell'ottobre 2019 quando la famosa cantautrice Sia ha rivelato in una serie di tweet di avere EDS. Altri con EDS hanno risposto a frotte online, riferendosi spesso a quelli della loro comunità come "zebre".
Secondo la Ehlers-Danlos Society internazionale, il riferimento alle zebre è preso in prestito da un'espressione comune sentita in medicina: "Quando senti i battiti degli zoccoli dietro di te, non aspettarti di vedere una zebra". In altre parole, ai professionisti della medicina viene generalmente insegnato a cercare disturbi più comuni piuttosto che testare diagnosi ultrarare. Grazie a questo approccio, le persone con EDS e disturbi correlati a volte possono essere lasciati in difficoltà, a caccia di spiegazioni sulla loro salute che pochi medici possono fornire prontamente.
La comunità EDS ha adottato la zebra come mascotte perché "a volte quando senti i battiti degli zoccoli, è davvero una zebra". In questo spirito, la Ehlers-Danlos Society comprende pazienti, operatori sanitari, operatori sanitari e sostenitori che lavorano "verso un'epoca in cui un medico riconosce immediatamente qualcuno con una sindrome di Ehlers-Danlos".
Quali sono le cause della sindrome di Ehlers-Danlos?
L'EDS interrompe l'integrità dei tessuti connettivi nel corpo che normalmente supportano la pelle, le ossa e i vasi sanguigni, nonché molti muscoli, secondo l'NIH. La condizione può variare da lievemente fastidiosa a potenzialmente pericolosa per la vita. Sebbene la sindrome si manifesti in modo diverso in persone diverse, molti pazienti con EDS mostrano una vasta gamma di movimenti articolari, noti come ipermobilità; scarso tono muscolare; e la pelle morbida e vellutata soggetta a lividi e cicatrici.
Questi sintomi non sono universali. A partire dal 2017, un manuale diagnostico intitolato "La classificazione internazionale per le sindromi di Ehlers-Danlos" ha caratterizzato 13 forme distinte di EDS, ognuna con la propria gamma di caratteristiche e cause sottostanti, secondo l'Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD). Molte di queste forme condividono caratteristiche, come articolazioni instabili o fragili valvole cardiache e vasi sanguigni, ma tratti specifici possono essere unici per particolari sottotipi, secondo l'Hypermobility Syndromes Association.
Nonostante la loro ampia variazione, secondo NORD la maggior parte delle forme di EDS sembrano derivare da mutazioni genetiche correlate. Alcuni dei geni interessati contengono istruzioni per la costruzione di collagene, una proteina fibrosa che rafforza i tessuti connettivi in tutto il corpo ed è disponibile in una varietà di sottotipi. Altri geni aiutano a determinare come il corpo elabora il collagene e come altre strutture interagiscono con la proteina, e questi geni possono anche avere funzioni oltre a quelle legate al tessuto connettivo, secondo NIH.
Le mutazioni legate all'EDS possono essere trasmesse da genitore a figlio o come tratto dominante, il che significa che il bambino deve ereditare una sola copia del gene mutato per sviluppare la sindrome, o come tratto recessivo, il che significa che un gene mutato deve essere ereditato da ogni genitore. Occasionalmente, la mutazione può non essere rilevata da nessuno dei genitori, ma si verifica spontaneamente in un uovo o in una cellula dello sperma. Secondo NORD, specifici test genetici possono aiutare le famiglie a determinare come si manifesta la sindrome tra i loro parenti.
Complessivamente, 19 geni sembrano associati a 12 diverse forme di sindrome. L'unico sottotipo senza una mutazione genetica ad esso associato è ancora il sottotipo EDS ipermobile, noto anche come hEDS, secondo l'Hypermobility Syndromes Association.
Diagnosi e terapia
I medici in genere diagnosticano EDS in base all'anamnesi del paziente, agli esami clinici e ai test genetici, secondo NORD.
I medici possono valutare l'estensione della pelle tirandola delicatamente e possono determinare la mobilità delle articolazioni di un paziente sulla base di una misura chiamata scala di Beighton. I test di imaging, tra cui TC, risonanza magnetica e radiografie, possono aiutare i medici a individuare anomalie strutturali nelle valvole cardiache, nei vasi sanguigni, nelle ossa e in altri tessuti. I medici possono anche prelevare campioni di tessuto per esaminare più da vicino la struttura del collagene. I test genetici aiutano i medici a determinare quale sottotipo specifico di EDS può avere un paziente. La Ehlers-Danlos Society ha una lista di controllo gratuita e pratica di criteri per la revisione per una diagnosi EDS.
Anche se non esiste una cura per la disfunzione erettile, i medici spesso prescrivono farmaci per aiutare i pazienti a far fronte ai sintomi fastidiosi, secondo la Mayo Clinic. A seconda del sottotipo, questi farmaci possono includere quelli per alleviare il dolore o il controllo della pressione sanguigna. La terapia fisica può essere raccomandata per aiutare a rafforzare i muscoli e stabilizzare le articolazioni che potrebbero altrimenti slogarsi. I pazienti con EDS a volte hanno bisogno di un intervento chirurgico per riparare le articolazioni che si dislocano ripetutamente, così come i vasi sanguigni e gli organi rotti in alcuni sottotipi. Lo screening per l'ipertensione e la malattia arteriosa dovrebbe essere eseguito regolarmente dopo la diagnosi, aggiunge NORD.
I medici raccomandano che i pazienti con EDS evitino gli sport di contatto, il sollevamento pesi e altre attività fisiche che potrebbero mettere quelle persone a rischio di lesioni, in particolare alle articolazioni, secondo la Mayo Clinic. Esercizi come camminare, nuotare, praticare il tai chi e usare una cyclette sono buone opzioni per rimanere attivi minimizzando lo stress sul corpo. A seconda della gravità dei sintomi, i medici possono raccomandare ai pazienti di stare lontano dai cibi difficili da masticare, poiché questi possono danneggiare la mascella e suonare strumenti musicali che possono mettere a dura prova i polmoni, come strumenti a fiato o ottoni.
I pazienti con EDS, in particolare i bambini, possono trarre grandi benefici da una rete di supporto di familiari e amici che comprendono la loro condizione, aggiunge la Mayo Clinic. Supporto emotivo, consulenza e materiale didattico sono disponibili anche nelle comunità online, come riassunto da The Ehlers-Danlos Society.
