La fibrosi cistica è una malattia genetica che causa il malfunzionamento degli organi produttori di muco e produce muco denso e appiccicoso. Ciò provoca problemi in quegli organi, come i polmoni, il pancreas e gli organi dell'apparato digerente.
Circa 30.000 persone negli Stati Uniti hanno la fibrosi cistica e oltre il 75% delle persone colpite viene diagnosticato entro i 2 anni, secondo la Cystic Fibrosis Foundation.
Nelle persone sane, il muco è sottile e scivoloso. Nelle persone con fibrosi cistica, la sostanza è anormalmente spessa e si accumula nei polmoni, rendendo difficile la respirazione. Il muco spesso crea anche un terreno fertile per i batteri, che spesso può portare a gravi infezioni polmonari, ha affermato la dott.ssa Mary Shannon Fracchia, pneumologo pediatrico e condirettore del Cystic Fibrosis Center presso il MassGeneral Hospital for Children di Boston.
Il muco troppo spesso nel pancreas blocca il percorso degli enzimi digestivi per raggiungere l'intestino. Senza questi enzimi, l'intestino non è in grado di assorbire correttamente i nutrienti dal cibo, causando difficoltà ad ingrassare e un tasso di crescita più lento nei bambini con disturbo.
Oltre a colpire gli organi che producono muco, la fibrosi cistica influenza anche le ghiandole sudoripare. Le persone con la malattia possono avere da due a cinque volte la normale quantità di sale nel loro sudore, secondo l'ospedale pediatrico di Pittsburgh. I genitori possono dire di assaggiare sale quando baciano un bambino che ha il disturbo.
In alcune persone, la fibrosi cistica danneggia anche il fegato e il sistema riproduttivo.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La causa della fibrosi cistica è la genetica, perché una persona ha bisogno di ereditare una copia di un gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la condizione, ha detto Fracchia. Questo gene difettoso, chiamato regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), è stato identificato per la prima volta nel 1989, secondo la Cystic Fibrosis Foundation.
Le persone con fibrosi cistica hanno una mutazione in entrambe le copie del gene CFTR (una copia ereditata da ciascun genitore). Le persone che hanno una copia del gene CFTR difettoso, ereditato da un solo genitore, diventano portatori della malattia. I portatori non hanno alcun sintomo di fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene CFTR ai loro figli.
Se entrambi i genitori sono portatori di fibrosi cistica e hanno un figlio, c'è una possibilità su 4 che il bambino avrà la malattia, ha detto Fracchia a Live Science.
Il gene CFTR difettoso produce una proteina difettosa che influenza il movimento del cloruro - un componente del sale, o cloruro di sodio - attraverso le membrane cellulari, secondo la Cystic Fibrosis Foundation. Ciò altera il flusso di sale e acqua all'interno e all'esterno delle cellule, causando problemi alle ghiandole che producono muco e sudore.
Il gene CFTR è più comune nei bianchi di origine nord europea, ma anche altre popolazioni etniche possono sviluppare la malattia.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I polmoni e il pancreas sono gli organi più colpiti dalla fibrosi cistica, portando a problemi respiratori e digestivi. I sintomi della fibrosi cistica possono variare da una persona all'altra, a seconda della gravità della malattia.
Secondo la Fondazione per fibrosi cistica, i sintomi e le complicanze possono includere:
Sintomi respiratori
- Infezioni polmonari frequenti, come polmonite o bronchite.
- Tosse persistente che produce muco denso e pesante.
- Respiro sibilante o respiro corto.
- Congestione nasale e polipi nasali (piccole crescite nel naso).
- Infezioni frequenti del seno (sinusite).
Sintomi digestivi
- Scarso assorbimento delle proteine alimentari, che può rallentare la crescita e l'aumento di peso nei bambini.
- Scarso assorbimento dei grassi alimentari, che possono far apparire le feci unte e voluminose.
- Carenze di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K) dovute a bassi livelli di enzimi pancreatici.
- Costipazione cronica.
- Mal di stomaco.
- Pancreatite o infiammazione del pancreas.
- Diabete da danno alle cellule pancreatiche che producono insulina.
Complicanze della ghiandola sudoripare
- Pelle dal sapore salato quando viene baciata.
- Sudorazione eccessiva nei giorni caldi.
Complicanze riproduttive
- I maschi possono avere blocchi del canale dello sperma a causa del grosso muco che ostruisce il vaso deferente (il tubo che porta lo sperma al pene), portando alla sterilità.
- Le donne possono avere spesso muco cervicale, che rende più difficile rimanere incinta.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
Un esame del sangue per la fibrosi cistica viene eseguito per la prima volta alla nascita. Un campione di sangue viene controllato per alcuni biomarcatori della malattia come parte dello screening neonatale di routine in tutti i 50 stati, secondo la Mayo Clinic. Se c'è un risultato positivo, i medici eseguiranno un test genetico per confermare la diagnosi.
Una volta che il bambino ha almeno 2 settimane, i medici possono seguire un test del sudore, che misura la quantità di cloruro nel sudore raccolto da una piccola area della pelle. Le persone con la malattia hanno una quantità di cloruro superiore al normale nel loro sudore.
Altri test diagnostici possono essere eseguiti a seconda dei sintomi di una persona; questi test possono includere test di funzionalità pancreatica, radiografie del torace e test di funzionalità polmonare per misurare il funzionamento dei polmoni.
Trattamento per la fibrosi cistica
Gli obiettivi principali del trattamento della fibrosi cistica sono prevenire e curare le infezioni, mantenere i polmoni e le vie respiratorie il più chiari possibile e mantenere calorie e nutrizione adeguate, secondo l'ospedale pediatrico di Pittsburgh.
Ogni anno, l'aspettativa di vita per le persone con fibrosi cistica si allunga, ha detto Fracchia a Live Science. L'aspettativa di vita attuale per qualcuno con la malattia è di 41 a 42 anni, ha detto Fracchia.
Secondo la Mayo Clinic, il trattamento per i problemi polmonari può includere:
- Fisioterapia quotidiana al torace per aiutare a sciogliere e eliminare il muco spesso nei polmoni e nelle vie respiratorie. Questo può essere fatto da un fisioterapista o da un genitore e comporta un martellamento delicato della schiena o del torace per rompere il muco, ha detto Fracchia. A volte, questa terapia viene eseguita indossando un giubbotto che vibra per allentare il muco, ha detto.
- Assunzione di farmaci per ridurre l'infiammazione e il gonfiore dei polmoni e del muco sottile.
- L'uso di farmaci per inalazione (broncodilatatori) può aprire le vie respiratorie e migliorare la respirazione.
- Fare esercizio fisico regolare per allentare il muco nelle vie aeree, stimolare la tosse e migliorare il condizionamento fisico.
- Assunzione di antibiotici per trattare e prevenire le infezioni polmonari.
Il trattamento per problemi digestivi può includere:
