AGGIORNAMENTO: l'8 ottobre, la rivista Nature Medicine ha ritirato il documento descritto nell'articolo seguente a causa di errori cruciali nell'analisi. Gli errori invalidano la conclusione che i primi bambini modificati con geni potrebbero avere una durata più breve. Live Science ha pubblicato l'articolo originale (di seguito) il 3 giugno.
Quando uno scienziato cinese ha annunciato l'anno scorso di aver utilizzato la tecnologia CRISPR per modificare i genomi dei bambini gemelli nel tentativo di renderli resistenti all'infezione da HIV, la mossa è stata dichiarata non etica e potenzialmente dannosa per i bambini.
Ora, un nuovo studio sottolinea alcune di queste preoccupazioni: i risultati suggeriscono che la mutazione genetica che è stata tentata nei bambini CRISPR è legata ad un aumentato rischio di morte precoce.
Nello specifico, lo studio ha scoperto che questa mutazione - che è nota come CCR5-delta 32 e che si presenta naturalmente in una piccola percentuale di persone - è legata ad un aumento del 20% del rischio di morte prima dei 76 anni.
"Al di là delle molte questioni etiche coinvolte nei bambini CRISPR ... è ancora molto pericoloso provare a introdurre mutazioni senza conoscere il pieno effetto di ciò che fanno queste mutazioni", studia l'autore senior Rasmus Nielsen, professore di biologia integrativa all'Università della California , Berkeley, ha detto in una dichiarazione. Nel caso della mutazione CCR5-delta 32, "probabilmente non è una mutazione che la maggior parte delle persone vorrebbe avere. In realtà, in realtà, stai peggio di averla."
Vite più brevi
CCR5 è una proteina che si trova sulla superficie di alcune cellule immunitarie. Accade così che l'HIV usi questa proteina come porta per entrare in quelle cellule. Ma circa il 10% delle persone di origine europea ha una mutazione nel gene CCR5 che altera questa proteina e protegge dall'infezione da HIV.
Lo scienziato cinese He Jiankui voleva introdurre questa mutazione nei genomi dei bambini gemelli usando la tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9. Le prove disponibili suggeriscono che non era in grado di replicare esattamente la mutazione naturale, ma lo scienziato ha introdotto una mutazione simile che avrebbe effettivamente avuto lo stesso risultato: una proteina CCR5 inattivata.
Alcuni studi precedenti hanno suggerito che sebbene la mutazione CCR5 protegga dall'HIV, potrebbe avere ulteriori effetti dannosi, come una maggiore suscettibilità alla morte per influenza.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato le informazioni di oltre 400.000 persone tra i 41 e i 78 anni nel Regno Unito, i cui registri sanitari e dati genomici fanno parte di un database noto come Biobank del Regno Unito. I ricercatori hanno cercato persone "omozigoti" per la mutazione CCR5, il che significa che entrambe le copie del gene CCR5 erano mutate. (Una persona ha due copie di ogni gene.)
Le persone con due copie mutate di CCR5 avevano il 20% in meno di probabilità di raggiungere l'età di 76 anni rispetto a quelle che avevano una copia mutata o nessuna copia mutata di questo gene. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che nel database sono state iscritte meno persone del previsto che avevano questa mutazione, suggerendo che questi individui erano morti più giovani a un tasso superiore rispetto alla popolazione generale, hanno detto i ricercatori.
La nuova scoperta "sottolinea l'idea che l'introduzione di mutazioni nuove o derivate nell'uomo usando la tecnologia CRISPR, o altri metodi per l'ingegneria genetica, comporta un rischio considerevole, anche se le mutazioni forniscono un vantaggio percepito", hanno scritto i ricercatori nel loro articolo, pubblicato oggi (3 giugno) sulla rivista Nature Medicine.
"In questo caso, il costo della resistenza all'HIV può essere una maggiore suscettibilità ad altre malattie, e forse più comuni,", hanno concluso i ricercatori.
