Immagina di sentire l'odore della tua carne che brucia prima di sentirla.
Una donna di 71 anni in Scozia ha vissuto tutta la sua vita in quel modo, non solo non avvertendo il dolore delle ustioni ma anche qualsiasi altro dolore. La sua insensibilità estremamente rara al dolore è causata da una mutazione in un gene precedentemente ritenuto inutile nel corpo, secondo un nuovo rapporto del suo caso, pubblicato ieri (27 marzo) sul Journal of Anesthesia.
I medici hanno prima capito che c'era qualcosa di diverso nella donna quando ha subito un intervento chirurgico alla mano e ha riferito di non provare dolore prima o dopo la procedura. In seguito ha detto ai medici che un anno prima le era stata diagnosticata un'artrosi all'anca e le scansioni hanno mostrato che aveva articolazioni gravemente degenerate, eppure non sentiva dolore.
Le rivelazioni hanno spinto un gruppo di ricercatori dell'University College di Londra e dell'Università di Oxford a condurre test genetici per vedere cosa potrebbe essere alla base della sua insensibilità al dolore.
Il team ha trovato due mutazioni specifiche nei suoi geni.
Una mutazione era una piccola delezione in uno "pseudogene" non ben documentato - un segmento di DNA che è pensato come una copia non funzionale di un gene genitore - chiamato FAAH-OUT. Il secondo era una mutazione del gene originale, chiamato FAAH.
Dopo essere stato duplicato dal gene FAAH, lo pseudogene FAAH-OUT ha accumulato una serie di mutazioni che gli impediscono di codificare una proteina come fa il gene FAAH, ha affermato l'autore James Cox, un docente senior di genetica del dolore presso l'University College Londra. Come risultato di queste mutazioni, FAAH-OUT "ha probabilmente sviluppato una funzione completamente nuova", sebbene non sia chiaro quale sia quella funzione.
(Queste mutazioni FAAH-OUT non sono uniche per la donna scozzese, tuttavia. Ciò che è unico nel suo caso è la minuscola porzione che viene eliminata dallo pseudogene.)
Un altro gruppo di ricercatori dell'Università di Calgary in Canada ha confermato i risultati genetici analizzando il sangue della donna. Hanno scoperto che aveva livelli ematici più alti di composti che sono in genere scomposti dalla proteina FAAH. Uno di questi composti è un neurotrasmettitore chiamato anandamide, che è stato dimostrato in ricerche precedenti per ridurre l'ansia e il dolore, ha detto Cox a Live Science.
In effetti, la donna ha anche detto che ha pochissima ansia e mai panico, anche in situazioni pericolose, secondo una dichiarazione dell'University College di Londra. Le sue ferite tendono anche a guarire molto rapidamente, un risultato coerente con le ricerche precedenti condotte su topi privi del gene FAAH.
È "molto probabile" che esistano altre persone con questo specifico insieme di mutazioni nel FAAH-OUT e nel FAAH, ha affermato Cox. "È spesso il caso che quando viene segnalato per la prima volta un particolare disturbo, altri pazienti si presentano."
Tuttavia, queste mutazioni non sono l'unica causa di insensibilità al dolore; ci sono altre mutazioni in altri geni che sono noti per causare insensibilità al dolore, come una rara condizione ereditaria chiamata "insensibilità congenita al dolore con anidrosi" o CIPA.
Ora, i ricercatori sperano di sapere come funziona lo pseudogene FAAH-OUT. Per fare ciò, hanno in programma di utilizzare la tecnologia di modifica genetica per imitare la mutazione vista nella donna, ha detto Cox. Ciò potrebbe portare a potenziali trattamenti che potrebbero ridurre il dolore o accelerare la guarigione delle ferite dopo l'intervento chirurgico, o addirittura aiutare nel dolore cronico e nei disturbi d'ansia, hanno scritto i ricercatori nel rapporto.
"Sarei euforico se qualsiasi ricerca sulla mia genetica potesse aiutare altre persone che soffrono", ha detto la donna nella dichiarazione. "Fino a qualche anno fa non avevo idea che ci fosse qualcosa di così insolito su quanto poco dolore provassi - pensavo fosse normale.
"Impararlo ora mi affascina tanto quanto chiunque altro", ha aggiunto.
