I problemi con il tendine di Achille, la spessa fascia di tessuto che collega i muscoli del polpaccio all'osso del tallone, in genere non segnalano una condizione cerebrale. Ma per un uomo in Cina, i grumi sul tendine di Achille erano un segno precoce di una grave malattia metabolica che colpiva il suo cervello.
Il 27enne è stato ricoverato in ospedale dopo aver sviluppato sintomi neurologici, incluso un cambiamento nella sua personalità, secondo un rapporto del caso, pubblicato ieri (21 ottobre) sulla rivista JAMA Neurology. È diventato irritabile e iperattivo e ha avuto problemi di memoria, secondo gli autori, dal primo ospedale affiliato dell'Università medica di Chongqing a Chongqing, Cina.
Due anni prima del suo ricovero, l'uomo ha sviluppato occhi vitrei e letargia, e circa un decennio fa, ha sviluppato masse indolori su entrambi i suoi tendini di Achille che avevano un diametro di 5 cm.
Al suo ricovero ospedaliero, i medici della Chongqing Medical University hanno notato che l'uomo aveva ancora grumi indolori su entrambi i suoi tendini di Achille, ma i grumi erano ora più grandi, circa 3 pollici (8 cm) di diametro. Ha anche avuto problemi a mantenere l'equilibrio mentre camminava in linea retta.
Test di laboratorio hanno inoltre rivelato che i livelli di grasso nel sangue, chiamati trigliceridi, erano insolitamente alti, più del doppio del livello normale.
Una risonanza magnetica delle caviglie mostrava un allargamento dei tendini di Achille e una risonanza magnetica del cervello mostrava anche anomalie, secondo il rapporto.
Un test genetico alla fine portò alla diagnosi dell'uomo: aveva una xantomatosi cerebrotendinosa, una rara condizione genetica in cui il corpo di una persona non è in grado di abbattere efficacemente i grassi come il colesterolo, secondo le informazioni sulle malattie genetiche e rare del National Institutes of Health (NIH) Centro (GARD). Ciò porta allo sviluppo di escrescenze grasse, chiamate xantomi, nel corpo, specialmente nel cervello e nei tendini.
La condizione causa spesso problemi neurologici progressivi, tra cui demenza e difficoltà motoria, nonché cambiamenti comportamentali, tra cui agitazione, aggressività e depressione. Può anche causare cataratta e menomazione mentale, afferma GARD.
Il disturbo è causato da mutazioni in un gene chiamato CYP27A1, che produce un enzima coinvolto nell'abbattimento del colesterolo, secondo l'NIH. Si stima che questa condizione colpisca circa 1 su un milione di persone in tutto il mondo, afferma NIH.
Alcuni sintomi possono comparire già dall'infanzia o dall'infanzia, ma i segni spesso mancano o ai pazienti viene diagnosticata una diagnosi errata; di conseguenza, la vera diagnosi può essere ritardata fino a 25 anni, afferma il rapporto.
La condizione è spesso trattata con un farmaco chiamato acido chenodesossicolico (CDCA), che può ridurre i livelli di colesterolo. Tuttavia, anche con il trattamento, i sintomi neurologici dei pazienti spesso peggiorano nel tempo, secondo gli autori del caso clinico.
Nel caso in esame, dopo 18 mesi di trattamento, l'uomo ha riscontrato un miglioramento dei suoi occhi vitrei e anche le dimensioni delle lesioni cerebrali sono leggermente diminuite. Ma i suoi sintomi di agitazione e iperattività sono rimasti gli stessi, e ora è costretto a letto e incapace di prendersi cura di se stesso, hanno detto gli autori del rapporto.
Hanno concluso che "la diagnosi precoce e l'intervento sono fattori chiave" nelle prospettive per i pazienti con xantomatosi cerebrotendinosa.
