La sclerosi multipla (SM) è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale: il cervello e il midollo spinale. Nella SM, il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, il mantello protettivo che circonda le fibre nervose. La distruzione della mielina porta alla "sclerosi" o alla formazione di tessuto cicatriziale. Inoltre compromette la capacità delle cellule nervose di trasmettere segnali sotto forma di impulsi elettrici.
La SM è un disturbo autoimmune. Ciò significa che "per qualche ragione, il tuo sistema immunitario agisce in modo errato e diventa intollerante al proprio sistema nervoso centrale", ha affermato la dott.ssa Karen Blitz, direttrice del Centro di cura della sclerosi multipla North Shore-LIJ a East Meadow, New York.
Non è noto ciò che provoca questa condizione, che può avere un corso imprevedibile e variabile tra i pazienti. Le persone con SM possono sperimentare una varietà di menomazioni neurologiche legate al funzionamento del cervello e del midollo spinale. Ciò include problemi di visione, controllo muscolare e problemi sensoriali degli arti, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti.
La SM colpisce 400.000 americani e circa 2,5 milioni di individui in tutto il mondo, secondo il National Center for Complementary and Integrative Health. I pazienti vengono in genere diagnosticati tra i 20 ei 40 anni e la malattia tende a colpire le donne più spesso degli uomini.
Diagnosi
La diagnosi della SM è spesso difficile e richiede un lavoro investigativo clinico. "Riceviamo una storia dal paziente, esaminiamo il paziente e poi facciamo alcuni test", ha detto Blitz. Osservare i sintomi o i risultati dei test da soli non può indicare in modo conclusivo la SM, secondo la National Multiple Sclerosis Society.
I test per la SM includono esami neurologici (per testare la funzione nervosa, la sensazione e i riflessi) e la risonanza magnetica (MRI).
Una risonanza magnetica identifica cicatrici o lesioni nel cervello e nel midollo spinale. Uno degli aspetti chiave della diagnosi della SM è determinare se il danno ai nervi è presente in più di un punto e se quel danno si è verificato in momenti diversi. Nel 2017, l'International Panel on the Diagnosis of Multiple Sclerosis ha pubblicato nuove linee guida - The Revised MacDonald Criteria - sull'uso di risonanza magnetica e analisi del liquido cerebrospinale per una diagnosi rapida della SM.
Gli esami del sangue possono essere eseguiti per escludere malattie che possono imitare la SM. "Esistono molte di queste malattie, ma alcuni esempi includono la malattia di Lyme, la vasculite, la disfunzione tiroidea, la carenza di vitamina B12 e l'emicrania", ha detto Blitz. "Quindi hai messo insieme tutti questi pezzi per elaborare una diagnosi clinica."
Segni e sintomi
I sintomi della sclerosi multipla possono differire in ciascun paziente, a seconda delle fibre nervose interessate. Secondo la Mayo Clinic, i sintomi includono:
- Intorpidimento o debolezza, che possono verificarsi su un lato del corpo o sulle gambe e sul tronco.
- La sensazione di una "scossa elettrica" quando si sposta il collo, noto anche come il segno di Lhermitte.
- Mancanza di coordinazione o camminata instabile.
- Tremori.
- Visione offuscata o doppia. Inoltre, perdita della vista parziale o totale in un occhio alla volta, di solito con dolore durante il movimento degli occhi
- Dolore o formicolio in diverse aree del corpo.
- Capogiri e stanchezza.
- Biascicamento.
- Problemi con intestino, vescica o funzione sessuale.
I sintomi della SM di ciascun paziente possono progredire in modo diverso. I pazienti di solito affrontano uno dei quattro seguenti cicli di malattia, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti:
Recidivante-remittente: Contrassegnato da attacchi di sintomi della sclerosi multipla (recidive), seguiti da punti senza sintomi (remissioni). Gli attacchi non peggiorano nel tempo. A circa l'80% dei pazienti viene diagnosticata la SM recidivante-remittente.
Secondariamente progressiva: Dopo circa 10 anni di esperienza con SM recidivante-remittente, il modello può cambiare in SM secondaria progressiva. Gli attacchi peggiorano progressivamente, senza periodi di remissione.
Primaria-progressiva: Questa è la seconda forma più comune di SM. Senza ricadute o remissioni, questo tipo è caratterizzato da sintomi costanti e in costante peggioramento. Circa il 10-20% dei pazienti ha sclerosi multipla progressiva primaria.
Progressive-recidivante: Inizialmente caratterizzato da sintomi costanti e in costante peggioramento, simili alla SM primaria-progressiva. Tuttavia, questo raro tipo include anche attacchi di sintomi più gravi.
Mentre la maggior parte dei pazienti con sclerosi multipla manifesta uno dei decorsi della malattia sopra elencati, la sclerosi multipla fulminante è un'altra forma rara della malattia, che colpisce principalmente bambini e giovani adulti, secondo Cedars-Sinai. È simile alla SM recidivante-remittente, ma progredisce molto rapidamente.
Fattori di rischio
Chiunque può sviluppare la SM. Sebbene non vi siano cause note, secondo la Mayo Clinic, diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Questi includono:
- Genere. Le donne hanno una probabilità due o tre volte maggiore di sviluppare la SM recidivante-remittente.
- Storia famigliare. Avere un genitore o un fratello con SM ti espone a un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
- Alcune infezioni Molte infezioni virali sono legate alla SM. Ciò include il virus Epstein-Barr, che causa la mononucleosi infettiva.
- Gara. I bianchi sono a maggior rischio di sviluppare la SM. In particolare, quelli di origine nordeuropea. A minor rischio, sono quelli di origine asiatica, africana o nativa americana.
- Clima. La SM è più comune nei paesi più lontani dall'equatore, tra cui il Canada meridionale, gli Stati Uniti settentrionali, la Nuova Zelanda, l'Australia sud-orientale e l'Europa. La SM è meno comune nei paesi più vicini all'equatore. Anche i livelli più bassi di vitamina D e la bassa esposizione alla luce solare sono fattori di rischio.
- Alcune malattie autoimmuni. Avere malattie della tiroide, diabete di tipo 1 o malattie infiammatorie intestinali può comportare un rischio leggermente più elevato di sviluppare la sclerosi multipla.
Per le persone che hanno la SM, alcuni fattori legati allo stile di vita sono stati anche collegati all'esito della malattia. Ad esempio, le persone con SM che fumano hanno maggiori probabilità rispetto ai non fumatori di sviluppare una forma più grave della malattia, ha detto Blitz. Inoltre, "ci sono buoni dati ora che l'esercizio fisico è un altro pezzo del puzzle", ha detto. I pazienti che esercitano sembrano fare meglio di quelli che non lo fanno.
Trattamento e farmaci
La causa della SM non è nota e non esiste una cura per la malattia. Tuttavia, ci sono una serie di trattamenti e farmaci disponibili per trattare i sintomi e la progressione della malattia. Numerosi farmaci approvati dalla FDA possono rallentare il decorso della sclerosi multipla, ridurre il numero di recidive e aiutare a gestire i sintomi principali. Ecco quelli più comunemente usati.
I corticosteroidi: Questi riducono l'infiammazione associata alla ricaduta e sono i farmaci più comuni per la SM, secondo la Mayo Clinic. Il prednisone orale e il metilprednisolone per via endovenosa sono due corticosteroidi utilizzati.
Gli interferoni: Questi farmaci rallentano la progressione dei sintomi della sclerosi multipla, sebbene possano causare danni al fegato. Esempi includono Betaseron, Avonex e Rebif (nessuno dei quali viene fornito in forma generica).
glatiramer: Conosciuto anche come marchio Copaxone, questo farmaco per via endovenosa può ostacolare l'attacco del sistema immunitario alla mielina. Gli effetti collaterali possono includere respiro corto e arrossamento, secondo la Mayo Clinic.
natalizumab: Noto anche come Tysabri, viene utilizzato se altri farmaci non funzionano o non sono ben tollerati. Impedisce alle cellule immunitarie potenzialmente dannose di migrare dal sangue al sistema nervoso centrale.
mitoxantrone: Conosciuto anche come Novantrone, questo immunosoppressore è in genere utilizzato solo nella SM avanzata a causa dei rischi per il cuore.
Per i malati di SM che hanno difficoltà a tollerare gli effetti collaterali delle iniezioni o che desiderano la comodità di una pillola, ci sono tre farmaci per via orale approvati dalla FDA: Tecfidera (dimetil fumarato), Aubagio (teriflunomide) e Gilenya (fingolimod).
Altre terapie per la SM gestiscono i sintomi o affrontano le disabilità causate dalla condizione. I terapisti fisici e occupazionali possono dimostrare esercizi di flessibilità e aumento della forza, nonché l'uso di dispositivi adattivi che aiutano i pazienti a svolgere le attività quotidiane, secondo la Mayo Clinic.
Secondo il National Center for Complementary and Integrative Health, alcune pratiche sanitarie complementari possono aiutare ad alleviare i sintomi della SM. Ad esempio, lo yoga e il tai chi possono aiutare a migliorare l'affaticamento e l'umore. THC e cannabinoidi possono aiutare con spasticità e dolore. I farmaci derivati dalla marijuana non sono attualmente approvati dalla FDA. Tuttavia, il Canada e alcuni paesi europei hanno approvato Sativex, uno spray orale per il controllo muscolare.
Progressi nella ricerca sulla sclerosi multipla
Nel 2018, la FDA ha approvato l'uso di ocrelizumab per il trattamento sia della SM recidivante-remittente che della SM progressiva primaria. Negli studi clinici, è stato dimostrato che rallenta significativamente la progressione della malattia in entrambe le forme. Nei pazienti con SM, è stato dimostrato che le cellule B (un tipo di globuli bianchi) si accumulano nelle lesioni o nelle aree cicatrizzate. Il farmaco, che è un anticorpo, prende di mira e distrugge specifici tipi di cellule B nel corpo.
A partire da gennaio 2019, altri farmaci promettenti sono in fase di sperimentazione clinica in fase avanzata, secondo una recensione del 2019 pubblicata sulla rivista Lancet. Ibudilast è un farmaco per il trattamento della SM progressiva. Negli studi di Fase 2 ha ridotto il tasso di atrofia cerebrale di circa il 48%. I ricercatori stanno inoltre conducendo studi clinici con pazienti pediatrici con SM per testare farmaci approvati per l'uso negli adulti.
La revisione ha riferito che gran parte della ricerca attuale sul trattamento della SM si concentra sull'identificazione di nuovi biomarcatori per la malattia, in particolare quelli che possono indicare la degenerazione dei neuroni.
Questo articolo è solo a scopo informativo e non intende offrire consulenza medica. Questo articolo è stato aggiornato il 24 maggio 2019 dal collaboratore di Live Science Aparna Vidyasagar.
