Il famoso fisico Stephen Hawking compie oggi 76 anni (8 gennaio) - un'età ben oltre ciò che ci si aspettava da quando gli fu diagnosticata l'incurabile malattia neurologica sclerosi laterale amiotrofica (SLA) più di 50 anni fa.
Hawking aveva 21 anni quando gli fu diagnosticata la SLA nel 1963, e gli furono dati solo due anni di vita. La malattia provoca la degenerazione progressiva e la morte delle cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari, come masticare, camminare, parlare e respirare, secondo l'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus (NINDS).
Ma come ha vissuto Hawking così a lungo con una malattia che è in genere fatale dopo pochi anni?
In effetti, nessuno sa con certezza perché Hawking sia sopravvissuto così a lungo con la SLA, che è anche conosciuta come la malattia di Lou Gehrig. Ma i ricercatori sanno che la progressione della malattia varia a seconda della persona. Sebbene l'aspettativa di vita media dopo una diagnosi di SLA sia di circa tre anni, circa il 20 percento delle persone vive cinque anni dopo la diagnosi, il 10 percento vive 10 anni dopo la diagnosi e il 5 percento vive 20 anni o più, secondo l'Associazione ALS.
Un fattore che probabilmente gioca un ruolo nel tempo di sopravvivenza dei pazienti è la genetica; gli scienziati hanno identificato oltre 20 diversi geni coinvolti nella SLA, ha affermato il Dr. Anthony Geraci, direttore del Centro neuromuscolare presso il Neuroscience Institute di Northwell Health a Manhasset, New York, che non è coinvolto nelle cure di Hawking. "La SLA è probabilmente 20 o più malattie diverse se si considerano le basi genetiche", ha detto Geraci. Alcune di queste differenze genetiche sembrano influenzare vari aspetti della malattia, inclusa la sopravvivenza.
Ad esempio, un gene chiamato SOD1, che è collegato a un tipo di SLA presente nelle famiglie, è associato a un decorso più rapido della malattia, ha detto Geraci a Live Science.
Gli studi hanno anche scoperto che la diagnosi di SLA in giovane età è legata a un tempo di sopravvivenza più lungo. (Hawking era relativamente giovane quando gli fu diagnosticata la SLA; la malattia viene diagnosticata più comunemente nelle persone di età compresa tra 55 e 75 anni, secondo il NINDS.)
La Food and Drug Administration ha approvato due farmaci per il trattamento della SLA, chiamati riluzole (Rilutek) ed edaravone (Radicava). Ognuno di questi farmaci può prolungare la sopravvivenza di circa sei mesi, ma i farmaci probabilmente non rappresentano un tempo di sopravvivenza eccezionale come quello sperimentato da Hawking, ha detto Geraci.
I primi sintomi della SLA possono includere debolezza muscolare o linguaggio confuso e, alla fine, la malattia può far perdere la capacità alle persone di muoversi, parlare, mangiare o respirare da sole, secondo la Mayo Clinic.
Le persone con SLA in genere muoiono per insufficienza respiratoria, che si verifica quando le cellule nervose che controllano i muscoli respiratori smettono di funzionare, o per malnutrizione e disidratazione, che possono verificarsi quando i muscoli che controllano la deglutizione si deteriorano, Dr. Leo McCluskey, professore associato di neurologia e direttore medico dell'ALS Center presso l'Università della Pennsylvania, ha detto a Scientific American nel 2012.
"Se non hai queste due cose, potresti potenzialmente vivere a lungo - anche se stai peggiorando", ha detto McCluskey. "Quello che è successo è semplicemente sorprendente. È sicuramente un valore anomalo."
