I genitori avranno presto il potere di decidere quanto saranno alti o intelligenti i loro figli?
Probabilmente no, nuove ricerche suggeriscono.
Il dibattito etico circonda il concetto dei cosiddetti "bambini designer" - prole i cui embrioni sono selezionati per determinati tratti o geneticamente modificati per vantare tratti genetici scelti. Un tempo roba da fantascienza, i bambini designer sono diventati una realtà fattibile, come ha recentemente dimostrato uno scienziato canaglia creando i primi bambini al mondo modificati da geni.
Sebbene l'editing genetico generi molto ronzio, un nuovo studio, pubblicato oggi (21 novembre) sulla rivista Cell, evidenzia una tecnica alternativa per generare bambini di design: selezionare embrioni "superiori" esaminando prima il loro DNA.
I medici utilizzano già una tecnica chiamata "test genetico preimpianto" (PGT) per lo screening degli embrioni generati attraverso la fecondazione in vitro (IVF) - una procedura in cui i medici combinano le cellule sessuali dei genitori in laboratorio e successivamente impiantano l'embrione risultante nell'utero di una persona . I medici usano la PGT per individuare le mutazioni genetiche che potrebbero portare alla malattia, ma potenzialmente la stessa procedura potrebbe essere usata per selezionare i tratti desiderabili come l'altezza e l'intelletto.
Oltre ai dilemmi etici, l'idea di selezionare embrioni "ottimali" in base ai loro geni ha un difetto chiave: nessuno sa se funzionerebbe davvero.
"Le persone possono discutere se è una buona idea o una cattiva idea, ma ... la gente non sapeva davvero se avrebbe funzionato o meno", ha detto il co-autore Shai Carmi, il cui laboratorio studia la statistica e la genetica della popolazione presso l'Università ebraica di Gerusalemme. Carmi e i suoi colleghi hanno usato una combinazione di dati genetici, modelli di computer e case study del mondo reale per studiare se gli scienziati potessero davvero usare la PGT per garantire che un determinato bambino sarebbe cresciuto fino a diventare incredibilmente alto o particolarmente intelligente.
Si scopre che la scienza non è ancora lì.
"Se guardiamo l'istantanea di ciò che possiamo ottenere oggi con la tecnologia attuale ... i guadagni sono piuttosto limitati, in particolare per il QI", ha detto Carmi. Secondo i modelli del team, nella migliore delle ipotesi, gli embrioni sottoposti a screening per i geni che migliorano l'altezza possono guadagnare in media solo 3 cm di altezza. Gli embrioni sottoposti a screening per l'intelletto possono guadagnare in media solo circa 3,0 punti QI. In realtà, i benefici sarebbero probabilmente meno sostanziali e nessuno potrebbe essere garantito.
In altre parole, il QI di un bambino designer potrebbe "finire per essere molto più basso o molto più alto di quanto ci si aspetta", ha detto Carmi.
"Molta incertezza"
Per giungere alle loro conclusioni, Carmi e i suoi coautori hanno raccolto set completi di DNA da persone reali e hanno accoppiato il DNA di ogni persona con quello di un'altra. Queste "coppie" hanno agito come coppie immaginarie per il loro modello di computer. Hanno quindi creato 10 embrioni virtuali combinando il DNA di ogni coppia e schermato gli embrioni alla ricerca di geni legati all'altezza e alle capacità cognitive.
Una miriade di geni influenza l'altezza e la luminosità di una determinata persona, ha affermato Carmi. In studi precedenti, gli scienziati hanno individuato questi speciali segmenti di DNA analizzando i genomi di centinaia di migliaia di individui. I ricercatori hanno quindi condensato la montagna di dati in "punteggi poligenici", una metrica che indica quanta influenza hanno diversi geni su un particolare tratto.
Hanno calcolato due punteggi poligenici per i loro embrioni immaginari: per altezza e QI. Per ogni coppia immaginaria, il team ha selezionato l'embrione di massimo livello per ogni tratto - teoricamente, gli embrioni migliori dovrebbero produrre i kiddos più alti e più intelligenti, hanno predetto.
Ma la differenza tra gli embrioni con punteggio "migliore" e "peggiore" si è dimostrata relativamente piccola.
"La conclusione è che gli embrioni non sono così diversi l'uno dall'altro", ha affermato la dott.ssa Sinem Karipcin, specialista in fertilità e direttore del programma per la prevenzione delle malattie genetiche presso il Columbia University Fertility Center, che non è stato coinvolto nello studio. Dato che ogni set di 10 embrioni proviene dagli stessi genitori immaginari, la mancanza di diversità genetica non è così sorprendente, Karipcin ha detto. Due insiemi di DNA possono combinarsi solo in così tanti modi e la stessa limitazione si applicherebbe ai veri genitori che provano a selezionare embrioni di design.
Inoltre, i punteggi poligenici per altezza e QI potrebbero non essere molto utili per prevedere l'altezza e l'intelligenza effettive di una persona, ha affermato Carmi. Usando 28 famiglie come case study, gli autori hanno applicato il loro modello di computer ai veri genitori e ai loro figli adulti. Con i dati genetici di ciascuna famiglia, il team ha fatto previsioni su quale bambino dovrebbe essere il più alto, quindi ha verificato il proprio lavoro rispetto alle vere altezze di ciascun fratello.
"Abbiamo visto che il bambino è davvero più alto della media ... ma vediamo anche che c'è molta incertezza", ha detto Carmi. In alcune famiglie, il bambino di livello più alto era circa 10 cm più alto del fratello medio. In altri, il bambino di livello superiore è sceso ben al di sotto della media.
Anche nei loro modelli simulati, i ricercatori hanno scoperto che la vera altezza di un bambino designer può variare di circa 5-10 cm dal valore previsto. Il QI potrebbe variare di circa 20 punti in entrambe le direzioni.
Il vero valore dello screening genetico
Al di là dell'incertezza intrinseca della genetica, altri fattori offuscano l'accuratezza predittiva dei punteggi poligenici per altezza e QI, hanno osservato gli autori. Le condizioni ambientali, come la nutrizione e l'educazione, influenzano anche lo sviluppo fisico e cognitivo dei bambini e non possono essere catturate attraverso lo screening genetico. I punteggi poligenici si basano in modo schiacciante sul DNA europeo, il che significa che la metrica può avere scarso valore per le persone di altri antenati, ha affermato Karipcin. Nel loro studio, gli autori hanno anche lavorato con un numero insolitamente alto di embrioni, ha aggiunto.
Una giovane coppia può produrre da cinque a otto embrioni attraverso la fecondazione in vitro, garantendo ai medici la possibilità di lavorare con, ha detto Karipcin. Ma dopo i 35 anni, una madre potrebbe essere in grado di produrre solo uno o due embrioni vitali attraverso la procedura, ha detto. Oltre ad essere un numero limitato, circa il 40% degli embrioni di 35 anni può contenere un numero anormale di cromosomi. I cromosomi impacchettano il DNA in fasci a forma di X e gli umani di solito trasportano 23 coppie di queste strutture per cellula. Nella maggior parte dei casi, le persone non possono sopravvivere con un numero anormale di cromosomi - quelli che sopravvivono sono nati con disturbi dello sviluppo, come la sindrome di Down o la sindrome di Turner, secondo l'Università dello Utah.
Quando la potenziale madre raggiunge i 43 anni, circa il 90% dei suoi embrioni di fecondazione in vitro può sopportare troppi o troppo pochi cromosomi, ha detto Karipcin.
A quel punto, classificare la manciata di embrioni per altezza o intelligenza sarebbe probabilmente un esercizio infruttuoso. Anche se questo vincolo biologico non esistesse, ha affermato Karipcin, dubita che molti genitori sceglierebbero di usare i test genetici per personalizzare l'aspetto e le capacità dei propri figli. I genitori sembrano più preoccupati di garantire che i loro figli crescano sani e indenni dalle malattie, piuttosto che incredibilmente alti, ha detto.
Karipcin utilizza regolarmente PGT per lo screening degli embrioni per stranezze genetiche, come mutazioni di singoli geni o cromosomi extra, e può prevedere in modo affidabile se un determinato embrione può svilupparsi in un bambino con sindrome di Down, fibrosi cistica, distrofia muscolare o sindrome dell'X fragile. I genitori fiduciosi vengono anche sottoposti a test genetici per vedere se portano malattie ereditarie che potrebbero trasmettere ai loro figli.
"Se entrambi i genitori sono portatori, è l'unico modo per garantire che non trasmettano la malattia ai loro figli", ha confermato Carmi. Quindi, mentre i genitori non possono ancora personalizzare l'altezza del loro bambino, possono usare lo screening genetico per migliorare la loro salute futura.
