12 bambini con autismo sono stati concepiti dallo sperma di un donatore. Esiste un "gene autistico"?

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Un singolo donatore di sperma è il padre biologico di almeno 12 bambini che hanno tutti sviluppato l'autismo - un caso straordinario che ha spinto una donna a fare causa alla sua banca dello sperma, secondo i rapporti di notizie.

Il caso è venuto alla luce quando la donna, Danielle Rizzo dell'Illinois, stava studiando i trattamenti per i suoi due figli, entrambi con autismo, secondo il Washington Post. Entrambi i figli sono stati concepiti con lo sperma dello stesso donatore e Rizzo è rimasto scioccato nello scoprire che anche altre madri che hanno usato lo stesso donatore hanno avuto figli con autismo.

A Rizzo fu detto che la probabilità che tutti questi bambini imparentati avessero un autismo per caso era come se tutte le madri "aprissero un dizionario e indicassero la stessa lettera della stessa parola sulla stessa pagina allo stesso tempo", ha detto al Post.

Ciò significa che una mutazione nello sperma del donatore era probabilmente responsabile. Ma esiste un solo "gene autistico?"

In breve, no: ci sono centinaia di variazioni genetiche legate al disturbo dello spettro autistico, secondo il National Institutes of Health (NIH). Nella maggior parte dei casi, queste mutazioni aumentano il rischio di autismo di una persona, ma non destinano qualcuno a sviluppare la condizione. In altre parole, i geni svolgono in genere solo un ruolo parziale nel rischio di sviluppare autismo, con fattori ambientali, come l'età dei genitori e le complicazioni alla nascita, che contribuiscono.

Ma in rari casi, si ritiene che le mutazioni genetiche siano la principale causa di autismo. Solo circa dal 2% al 4% delle persone con autismo ha queste mutazioni, secondo l'NIH.

"Chiamiamo l'autismo una cosa, ma è diverso in ogni persona. In alcuni, è tutto sui geni. Alcuni è una combinazione di geni e ambiente. Alcune persone, è sconosciuto", il Dr. Wendy Chung, professore di medicina pediatrica alla Columbia University, ha detto al Post.

Gli studi sui bambini di Rizzo hanno scoperto che avevano due mutazioni legate all'autismo in geni chiamati MBD1 e SHANK1.

La maggior parte delle cliniche riproduttive eseguono test per diverse centinaia di condizioni genetiche, ma non esiste alcun test per l'autismo.

Nella causa di Rizzo, ha affermato che il profilo del donatore aveva informazioni false. Ad esempio, ha detto che il donatore non aveva un diploma universitario, come elencato nel profilo, e che gli era stato diagnosticato l'ADHD, che era stato omesso dal profilo, secondo quanto riportato da Post. Ha risolto la causa a marzo per $ 250.000.

Maggiori informazioni sul caso a Il Washington Post.

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