L'epilessia è una condizione cronica caratterizzata da convulsioni ricorrenti che possono variare da brevi intervalli di attenzione o scatti muscolari a convulsioni gravi e prolungate. Più di 50 milioni di persone in tutto il mondo hanno l'epilessia e l'80% di queste persone vive in regioni in via di sviluppo, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità. Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stima che 3,4 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano un'epilessia attiva. Mentre i sintomi dell'epilessia possono variare tra i casi, il disturbo provoca sempre convulsioni, che sono periodi di improvvisa attività elettrica irregolare nel cervello che possono influenzare il comportamento di una persona.
Convulsioni, sintomi e cause dell'epilessia
L'epilessia è classificata in quattro categorie, ha dichiarato la dott.ssa Jacqueline French, una neurologa specializzata nel trattamento dell'epilessia presso la NYU Langone Health. L'epilessia idiopatica (detta anche epilessia primaria o intrinseca) non è associata ad altre malattie neurologiche e non ha cause conosciute se non forse genetiche. Questo tipo di epilessia costituisce un terzo di tutti i casi, secondo la Epilessia Foundation. L'epilessia acquisita (o secondaria) può derivare da complicazioni prenatali, trauma cranico, ictus, tumore e malattie cerebrovascolari.
All'interno di ciascuna di queste due categorie, c'è un'epilessia generalizzata o mista, che comporta instabilità elettriche in molte aree del cervello; e epilessia focale, in cui l'instabilità è limitata a un'area del cervello.
Diversi tipi di convulsioni sono comuni a ciascuna categoria di epilessia, secondo il CDC. Le convulsioni generalizzate variano in gravità: le convulsioni in assenza possono indurre una persona a fissare nello spazio o sbattere le palpebre rapidamente, mentre le convulsioni tonico-cloniche causano strappi muscolari e perdita di coscienza. Le convulsioni focali, d'altra parte, potrebbero far provare a una persona uno strano sapore o odore, o agire storditi e incapaci di rispondere alle domande.
In ogni caso, si verificano sintomi epilettici perché la normale segnalazione tra i neuroni (cellule nervose nel cervello) è stata interrotta. Ciò può essere dovuto a anomalie nel cablaggio cerebrale, uno squilibrio di sostanze chimiche di segnalazione nervosa chiamate neurotrasmettitori o una combinazione delle due. È noto che il lobo temporale del cervello funziona in modo diverso nelle persone con epilessia rispetto agli individui sani, suggerendo che svolge un ruolo nella condizione, ha affermato il dott. Brian Dlouhy, neurochirurgo e ricercatore dell'Università dello Iowa.
L'epilessia può svilupparsi in qualsiasi momento durante la vita di una persona, e talvolta possono essere necessari anni dopo una lesione cerebrale per mostrare i segni dell'epilessia, ha affermato French.
"C'è un'enorme attenzione da parte di e altri per trovare un modo di intervenire" prima che la condizione insorga, ha detto, ma attualmente non c'è modo di prevenirla o curarla completamente.
Mentre i sintomi predominanti dell'epilessia sono convulsioni, avere un attacco non significa sempre che una persona abbia l'epilessia. Le convulsioni possono anche essere il risultato di lesioni alla testa dovute a cadute o altri traumi, ma le convulsioni epilettiche sono strettamente causate da attività elettrica irregolare nel cervello.
Sintomi spontanei e temporanei come confusione, strappi muscolari, incantesimi fissi, perdita di consapevolezza e disturbi dell'umore e delle funzioni mentali possono verificarsi durante le convulsioni.
Come viene diagnosticata l'epilessia?
I medici possono misurare e identificare attività elettrica anormale nel cervello con l'elettroencefalografia (ELETTROENCEFALOGRAMMA). Le persone con epilessia mostrano spesso schemi anormali di onde cerebrali anche quando non si verificano convulsioni. Pertanto, il monitoraggio EEG di routine o prolungato può diagnosticare l'epilessia, secondo Johns Hopkins Medicine.
Il monitoraggio EEG, in combinazione con la videosorveglianza durante periodi di veglia e sonno, può anche aiutare a escludere altri disturbi come la narcolessia, che possono avere sintomi simili all'epilessia. Le immagini cerebrali come PET, MRI, SPECT e scansioni TC osservano la struttura del cervello e mappano aree danneggiate o anomalie, come tumori e cisti, che possono essere le origini sottostanti delle convulsioni, secondo la Mayo Clinic.
Trattamento e farmaci per l'epilessia
Le persone con epilessia possono essere trattate con farmaci, interventi chirurgici, terapie o una combinazione dei tre. L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) stima che complessivamente il 70% delle persone con epilessia potrebbe controllare i propri attacchi con farmaci o interventi chirurgici antiepilettici, ma il 75% delle persone con epilessia che vivono in regioni in via di sviluppo non ricevono cure per le loro condizioni. Ciò è dovuto alla mancanza di caregiver addestrati, all'incapacità di accedere ai farmaci, allo stigma sociale, alla povertà e alla depriorizzazione del trattamento dell'epilessia.
Il 30% dei casi che non possono essere completamente gestiti con farmaci o interventi chirurgici rientra nella categoria dell'epilessia intrattabile o resistente ai farmaci. Molte forme di epilessia farmacoresistente si verificano nei bambini, ha affermato French.
medicazione
I farmaci anticonvulsivanti sono il trattamento più comunemente prescritto per l'epilessia, secondo il francese. Ci sono più di 20 farmaci epilettici disponibili sul mercato, tra cui carbamazepina (noto anche come carbatrolo, equetro, tegretolo), gabapentin (Neurontin), levetiracetam (Keppra), lamotrigine (Lamictal), oxcarbazepina (Trileptal), oxcarbazepina (Trileptal), pregabalin (Lyrica), tiagabine (Gabitril), topiramato (Topamax), valproato (Depakote, Depakene) e altro, secondo la Epilessia Foundation.
La maggior parte degli effetti collaterali degli anticonvulsivanti sono relativamente minori, tra cui affaticamento, vertigini, difficoltà di pensiero o problemi di umore, ha detto il francese. In rari casi, i farmaci possono causare reazioni allergiche, problemi al fegato e pancreatite.
A partire dal 2008, la Food and Drug Administration (FDA) ha incaricato tutti i farmaci per l'epilessia di portare un'etichetta di avvertimento del rischio aumentato di pensieri e comportamenti suicidi. Uno studio del 2010 a seguito di 297.620 nuovi pazienti trattati con un anticonvulsivante ha scoperto che alcuni farmaci, tra cui gabapentin, lamotrigina, oxcarbazepina e tiagabina, erano associati a un rischio più elevato di atti suicidi o morti violente.
Chirurgia
La chirurgia può essere un'opzione di trattamento se un paziente manifesta una determinata categoria di epilessia, come convulsioni focali, in cui le convulsioni iniziano in un piccolo punto ben definito nel cervello prima di diffondersi nel resto del cervello, secondo la Mayo Clinic. In questi casi, la chirurgia può aiutare ad alleviare i sintomi rimuovendo le parti del cervello che causano convulsioni. Tuttavia, i chirurghi eviteranno di operare in aree del cervello che sono necessarie per funzioni vitali come la parola, il linguaggio, la visione o l'udito.
Altre terapie
Altre quattro terapie possono aiutare i pazienti a ridurre il numero di convulsioni che hanno. La stimolazione cerebrale profonda, approvata come trattamento per l'epilessia nel 2018 dalla FDA, invia shock costanti a un elettrodo impiantato nella parte del cervello chiamato talamo.
Una terapia correlata, chiamata neurostimolazione reattiva (RNS), è stata approvata dalla FDA nel 2013. Analizza l'attività cerebrale e fornisce una stimolazione mirata a specifiche aree cerebrali per fermare la progressione delle convulsioni quando si presentano.
La stimolazione del nervo vago, in cui un dispositivo simile a un pacemaker è inserito nel torace e invia scoppi di elettricità attraverso il nervo vago al cervello, a volte può ridurre le convulsioni in caso di epilessia intrattabile, sebbene ci siano prove deboli che la terapia sia associata riduzione della frequenza delle crisi nel tempo, secondo l'American Academy of Neurology.
Infine, alcuni studi hanno scoperto che l'adozione di una dieta chetogenica, povera di carboidrati e ricca di grassi, può ridurre le convulsioni per le persone con epilessia intrattabile.
Che cos'è SUDEP?
Una complicazione rara ma grave dell'epilessia è SUDEP, o improvvisa morte improvvisa nell'epilessia. SUDEP colpisce 1 su 4.500 bambini con epilessia e 1 su 1.000 adulti con epilessia ogni anno, secondo l'American Academy of Neurology. Dlouhy, specializzato in SUDEP, afferma che la maggior parte delle persone che sperimentano la complicazione si trovano a faccia in giù nei loro letti, apparentemente soffocate durante un attacco.
Il meccanismo di SUDEP non è completamente compreso, sebbene la ricerca di Dlouhy abbia dimostrato che la stimolazione dell'amigdala, una regione del cervello all'interno del lobo temporale, fa sì che i topi smettano di respirare. Sebbene non sia stato testato definitivamente sull'uomo, questa scoperta suggerisce che un attacco epilettico potrebbe causare SUDEP inibendo l'impulso di respirare.
I pazienti con epilessia intrattabile con esordio nell'infanzia che soffrono di convulsioni tonico-cloniche sono a maggior rischio di SUDEP, secondo Dlouhy. La complicazione è molto più comune di quanto i ricercatori abbiano precedentemente realizzato, ha affermato. Il rischio di SUDEP può essere ridotto controllando le convulsioni, mettendo i monitor in camera da letto per avvisare i genitori o gli operatori sanitari di un attacco notturno o acquistando letti speciali o federe traspiranti. Tuttavia, non c'è modo di sradicare completamente il rischio di SUDEP, ha detto Dlouhy.
Coping e gestione
I pazienti con epilessia potrebbero dover adattare alcuni elementi del loro stile di vita, come attività ricreative, istruzione, occupazione o trasporto, al fine di soddisfare la natura imprevedibile dei loro attacchi, secondo la Mayo Clinic.
L'epilessia può essere pericolosa per la vita, ha affermato French. Oltre a SUDEP, una persona che soffre di un attacco può cadere e colpire la testa o essere sommersa mentre nuota: le persone con epilessia hanno una probabilità da 15 a 19 volte di annegare rispetto agli individui non epilettici, secondo la Mayo Clinic. Le persone con epilessia possono anche essere a maggior rischio di suicidio a causa di disturbi dell'umore associati o come effetto collaterale dei loro farmaci, ha affermato French.
L'epilessia intrattabile in giovane età può causare un bambino in ritardo di sviluppo, dal momento che le convulsioni possono fargli perdere la scuola, compromettendo l'apprendimento e il QI, ha detto Dlouhy.
Tuttavia, molti pazienti con epilessia possono ancora condurre una vita sana e socialmente attiva, soprattutto dopo aver istruito se stessi e le persone che li circondano sui fatti, le idee sbagliate e lo stigma che circondano la malattia.
Cosa fare se vedi qualcuno che soffre di un attacco
Quando qualcuno ha convulsioni con convulsioni, fai rotolare delicatamente la persona al suo fianco per facilitare la respirazione e metti qualcosa di morbido e piatto sotto la testa della persona per prevenire il trauma cranico. Non mettere nulla nella bocca della persona poiché potrebbe ferire i denti o la lingua e provare a spostare oggetti appuntiti lontano dall'area piuttosto che limitare il movimento della persona, consiglia il CDC. Aiuta ad allentare eventuali colletti stretti o cravatte se necessario.
È anche importante registrare la durata e i sintomi del sequestro in modo che il paziente possa fornire tali dettagli al proprio medico in un appuntamento futuro. Il CDC raccomanda di chiamare il 911 per un attacco che dura più di cinque minuti.
