I gemelli possono essere fraterni, identici - e in casi estremamente rari - semi-identici.
Una coppia di gemelli nati nel gennaio 2014 in Australia condivide tutti i geni della madre, ma solo il 78 percento di quelli del padre, secondo un nuovo caso clinico pubblicato ieri (27 febbraio) sul New England Journal of Medicine.
Non è chiaro quanti altri gemelli semi-identici o "sesquizigotici" siano là fuori, ma è probabilmente "straordinariamente raro", ha detto l'autore principale Dr. Michael Gabbett, coordinatore del corso di genomica diagnostica presso l'Institute of Health and Biomedical Innovation di Brisbane , Australia. La prima serie di gemelli semi-identici è stata identificata nel 2007 negli Stati Uniti, quando erano neonati; questa è la prima volta che gemelli semi-identici sono stati identificati nell'utero, secondo il rapporto.
Inizialmente, la madre dei gemelli descritta nel caso clinico pensava di essere incinta di gemelli identici, sulla base di un'ecografia all'inizio della sua gravidanza. Più tardi nella gravidanza, tuttavia, i dottori della donna furono sorpresi nel vedere che i gemelli erano un maschio e una femmina. Poiché i gemelli identici condividono tutti i loro geni, non possono appartenere a sessi opposti come i gemelli fraterni.
Per analizzare i geni dei feti, i medici hanno prelevato campioni del liquido amniotico che circondava ciascun gemello. (I gemelli si trovavano in sacche amniotiche separate nell'utero.) Fu così che scoprirono che i gemelli condividevano il 100 percento dei geni della madre ma solo il 78 percento di quelli del padre.
Normalmente, il DNA di un essere umano proviene da due fonti: una serie di cromosomi viene dall'uovo della madre e una serie viene dallo sperma del padre. Nei gemelli fraterni, due spermatozoi fertilizzano due uova separate, producendo gemelli che condividono metà dei geni della madre e metà dei loro padri; in gemelli identici uno sperma fertilizza un singolo uovo, che si divide in due gemelli che condividono tutti i geni della madre e del padre. Ma nei gemelli semi-identici, un gruppo di cromosomi proveniva dall'uovo e il secondo gruppo era costituito da cromosomi da due spermatozoi separati, ha detto a Gabbett Live Science.
Ma come succede? Gabbett ipotizza che l'uovo della madre sia stato fecondato da due spermatozoi separati, ciascuno con il proprio set di cromosomi - un set di cromosomi della madre ha finito per combinarsi con due diversi set di cromosomi del padre.
Una volta che un uovo viene fecondato, diventa impenetrabile agli altri spermatozoi, quindi Gabbett crede che i due spermatozoi debbano essere arrivati all'uovo contemporaneamente. Qualsiasi altra spiegazione, come due spermatozoi che fertilizzano due uova con la stessa identica composizione genetica, "è biologicamente non plausibile", ha aggiunto.
Successivamente, le tre serie di cromosomi sarebbero state divise in tre cellule separate: una cellula riceveva cromosomi dalla madre e dalla prima cellula spermatica, l'altra dalla madre e dalla seconda cellula spermatica e la terza da entrambe le cellule spermatiche. Poiché una cellula ha bisogno di cromosomi sia per la madre che per il padre per sopravvivere, quest'ultima sarebbe infine morta. Le cellule sopravvissute avrebbero continuato a combinarsi per poi dividersi nuovamente nei due gemelli.
Inoltre, la ragazza e il ragazzo hanno ciascuno cromosomi sessuali maschili e femminili - in altre parole, ogni gemello ha alcune cellule che portano una coppia XX (femmina) e alcune che portano una coppia XY (maschio). Avere coppie maschili e femminili di cromosomi sessuali in varie cellule del corpo è collegato a determinati problemi di sviluppo negli organi riproduttivi e al cancro, ha detto Gabbett. Quando i medici hanno esaminato le ovaie della gemella, hanno scoperto alcuni cambiamenti legati al cancro, e quindi "è stata presa la difficile decisione di rimuoverli in modo che non sviluppasse il cancro", ha detto.
La ragazza ha anche sviluppato un coagulo di sangue poco dopo la sua nascita - i coaguli di sangue sono una complicanza comune per gemelli identici in generale - e il coagulo ha interrotto l'afflusso di sangue al braccio. Di conseguenza, i medici hanno anche dovuto amputarle il braccio.
Ci sono buone notizie, tuttavia: i gemelli ora hanno 4 anni e mezzo e altrimenti si stanno sviluppando normalmente, ha detto Gabbett.
Per comprendere meglio quanto siano rari i gemelli di sesquizigosi, i ricercatori hanno continuato a esaminare i geni di quasi altri 1.000 gemelli e non hanno trovato un altro caso di gemelli semi-identici, né hanno trovato prove della condizione in uno studio precedente da un altro gruppo di ricerca che ha esaminato il DNA di oltre 20.000 gemelli.
Tuttavia, è possibile che ci siano casi che i dottori hanno perso: a meno che i gemelli non siano di genere diverso, i gemelli sesquizigoti potrebbero mancare, perché le persone potrebbero semplicemente supporre che siano gemelli identici, ha detto Gabbett. Anche così, "crediamo che sia così raro che i test di routine non siano garantiti", ha detto Gabbett.
A loro conoscenza, solo un altro caso al mondo è stato riportato, Gabbett ha detto. A causa della sua rarità, "alcuni medici non credono ancora che esista".
