Una donna di 25 anni in Australia è morta dopo aver consumato troppe proteine, sotto forma di frullati, integratori e cibi ricchi di proteine, secondo quanto riportato dal New York Post.
La donna, una culturista di nome Meegan Hefford, è stata trovata priva di conoscenza nel suo appartamento ed è stata portata in ospedale. Hefford fu dichiarato morto nel cervello dai medici e morì due giorni dopo.
Dopo la morte di Hefford, i medici hanno scoperto che aveva una rara condizione chiamata disturbo del ciclo dell'urea, che influenza il modo in cui il corpo scompone le proteine, secondo il New York Post.
Che cos'è un disturbo del ciclo dell'urea e in che modo troppe proteine possono portare alla morte?
Quando una persona mangia proteine, il corpo scompone il macronutriente nei suoi mattoni, chiamati amminoacidi. Dopo aver usato ciò di cui ha bisogno, il corpo converte gli amminoacidi rimasti in azoto, che viene rimosso dal corpo, secondo il Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Per rimuovere l'azoto, gli enzimi convertono la sostanza chimica in un composto chiamato urea, in un processo chiamato ciclo dell'urea. Questa sostanza viene quindi escreta dal corpo nelle urine di una persona.
Ma quando una persona ha un disturbo del ciclo dell'urea, il corpo non può convertire l'azoto in urea, afferma Cincinnati Children's. Ciò provoca l'accumulo di azoto nel sangue di una persona sotto forma di ammoniaca, una sostanza altamente tossica, secondo il Centro di informazione sulle malattie genetiche e rare (GARD). Troppa ammoniaca nel sangue può portare a danni cerebrali irreversibili, coma o morte, afferma GARD.
I disturbi del ciclo dell'urea derivano da carenze di uno dei sei enzimi del corpo responsabili della conversione dell'azoto in urea, afferma GARD. I disturbi sono genetici, nel senso che sono trasmessi da genitore a figlio, secondo Cincinnati Children.
I sintomi dei disturbi del ciclo dell'urea dipendono dalla gravità della condizione. Un grave disturbo del ciclo dell'urea, ad esempio, significa che una persona ha poca o nessuna attività in uno degli enzimi necessari. Nelle persone con disturbi meno gravi, i livelli di attività enzimatica possono essere inferiori a quelli di una persona sana.
Ad esempio, se un bambino nasce con un grave disturbo del ciclo dell'urea, i sintomi compaiono circa 24 ore dopo la nascita, secondo la National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Questi bambini possono sviluppare convulsioni e problemi respiratori e possono cadere in coma, afferma il NUCDF.
I disturbi del ciclo dell'urea sono rari; circa 1 su 30.000 neonati è affetto, afferma Cincinnati Children's.
I sintomi del disturbo del ciclo dell'urea da lieve a moderato possono manifestarsi durante l'infanzia, secondo il NUCDF, e possono inizialmente includere il rifiuto di mangiare cibi ricchi di proteine, l'incapacità di prosperare e il pianto inconsolabile. Man mano che la malattia progredisce, i bambini possono sviluppare vomito, letargia e delirio. Se non trattata, la condizione può portare a coma e morte.
Le persone con disturbi del ciclo dell'urea lievi possono andare fino all'età adulta prima di essere diagnosticate, dice il NUCDF. Le diete iperproteiche e l'esercizio fisico eccessivo possono scatenare sintomi, così come il parto e alcuni virus. In alcuni adulti e bambini, lo stress può anche scatenare i sintomi, secondo Cincinnati Children.
Anche se non esiste una cura per i disturbi del ciclo dell'urea, la condizione può essere gestita con una dieta a basso contenuto proteico e alcuni farmaci che aiutano a rimuovere l'ammoniaca dal corpo, afferma Cincinnati Children's. A volte, una persona potrebbe anche aver bisogno di assumere integratori di aminoacidi per assicurarsi che il corpo ottenga ciò di cui ha bisogno per funzionare.
In casi gravi di questi disturbi, un medico può raccomandare un trapianto di fegato, afferma Cincinnati Children's. Il fegato produce gli enzimi coinvolti nel ciclo dell'urea.
