Chiamata per i due medici francesi che l'hanno rilevata per la prima volta, la sindrome di Guillain-Barré (GBS) è una rara malattia neurologica in cui il sistema immunitario di una persona attacca il sistema nervoso periferico, la rete di nervi trovati al di fuori del cervello e del midollo spinale. (Il disturbo è pronunciato ghee-yan bah-ray.)
In particolare, GBS danneggia la guaina mielinica, una copertura protettiva che circonda gli assoni (o il nucleo) delle cellule nervose. Questo danno interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi al cervello e i muscoli possono perdere la capacità di rispondere ai comandi del cervello e funzionare correttamente, secondo l'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus.
Il danno ai nervi può causare debolezza muscolare rapidamente progressiva, intorpidimento e formicolio, perdita di riflessi e talvolta paralisi. Classicamente, i sintomi del GBS iniziano nelle gambe e nei piedi, e poi la debolezza e il formicolio ascendono al corpo, diffondendosi alle braccia e alle dita e colpendo contemporaneamente tutti e quattro gli arti, ha affermato il Dr. Ken Gorson, professore di neurologia presso la Tufts University School School di medicina a Boston e il presidente del Global Medicine Advisory Board della GBS / CIDP Foundation International, un gruppo di educazione e difesa dei pazienti per il disturbo. I sintomi possono anche iniziare prima tra le braccia e farsi strada lungo il corpo fino alle gambe e ai piedi, ha detto.
A volte i sintomi del GBS si diffondono sul viso, dove possono influenzare i muscoli coinvolti nella respirazione, nella deglutizione e nel parlare. Si stima che GBS influenzi circa una o due ogni 100.000 persone ogni anno, ha detto Gorson a Live Science.
Cause e fattori di rischio
Il GBS può colpire le persone a qualsiasi età, ma tende a raggiungere il picco nelle persone tra i 40 e i 50 anni, e gli uomini hanno leggermente più probabilità di contrarre il disturbo rispetto alle donne, ha affermato Gorson.
Sebbene la causa esatta del GBS sia sconosciuta, circa i due terzi delle persone affette da esso hanno una precedente infezione o stimolo immunitario, come l'influenza o un insetto dello stomaco, nella loro storia medica, Gorson ha detto. I sintomi GBS di solito compaiono per la prima volta entro pochi giorni o settimane dopo l'infezione.
Secondo la Mayo Clinic, le seguenti infezioni possono scatenare GBS:
- Virus dell'influenza
- Campylobacter jejuni, un'infezione batterica legata al pollo poco cotto
- citomegalovirus
- Virus di Epstein-Barr
- Virus Zika
- Epatite A, B, C ed E
- HIV
- Polmonite da micoplasma
Sintomi
I sintomi del GBS possono variare da lievi a gravi.
La debolezza muscolare osservata in GBS di solito si manifesta rapidamente ed è simmetrica, il che significa che tende ad essere uguale su entrambi i lati del corpo, ha detto Gorson. Circa due o quattro settimane dopo che si sono verificati i primi sintomi, le persone in genere raggiungono un punto di maggiore debolezza, e quindi i loro sintomi possono plateau, dove non continuano a peggiorare per un periodo di settimane o mesi, ha detto. Il periodo altopiano è seguito da una lenta fase di recupero.
Poiché i nervi controllano la capacità di una persona di muoversi e molte altre funzioni del corpo, i sintomi del GBS possono avere effetti diffusi.
Secondo la Mayo Clinic, i sintomi di GBS possono includere:
- Debolezza delle gambe che può portare all'incapacità di camminare o salire le scale e possibilmente alla paralisi
- Sensazione di formicolio, intorpidimento, formicolio nei piedi e nelle mani
- Dolore ai nervi, che può essere grave, soprattutto di notte
- Possono verificarsi difficoltà respiratorie se la debolezza muscolare o la paralisi si diffondono ai muscoli respiratori. Alcune persone potrebbero aver temporaneamente bisogno di un ventilatore o di un respiratore durante questa fase della malattia.
- Altri muscoli facciali, compresi quelli coinvolti nel parlare, masticare o deglutire potrebbero essere interessati e potrebbero verificarsi problemi di vista.
- Problemi con il controllo della vescica o dell'intestino
- Frequenza cardiaca o pressione sanguigna anormali
Diagnosi e test
Per fare una diagnosi di GBS, un neurologo considererà se la persona ha sintomi su entrambi i lati del corpo, nonché la velocità con cui i sintomi sono comparsi per la prima volta e se c'è una riduzione o perdita di riflessi tendinei profondi nelle gambe o nelle braccia, secondo all'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus.
Inoltre, possono essere eseguiti due test diagnostici. Questi test includono:
Puntura lombare: Conosciuto anche come un colpetto spinale, un ago viene inserito nella parte bassa della schiena per prelevare una piccola quantità di liquido cerebrospinale, un liquido che circonda il midollo spinale e il cervello. Il fluido di questa procedura viene quindi inviato a un laboratorio per l'analisi. Le persone con GBS hanno un'alta concentrazione di proteine nel loro liquido cerebrospinale, ma un normale conteggio dei globuli bianchi.
Elettromiogramma (EMG): Elettrodi sottili vengono inseriti nei muscoli deboli per misurare l'attività nervosa e la funzione muscolare. Il test può mostrare se gli impulsi nervosi sono bloccati dall'attivazione dei muscoli.
Trattamento
Una persona con GBS è in genere ricoverata in ospedale perché i sintomi tendono a manifestarsi improvvisamente e possono peggiorare rapidamente durante le prime fasi della malattia, creando la necessità di monitorare da vicino un paziente.
Al momento sono disponibili due opzioni per il trattamento di GBS. Uno di questi è lo scambio plasmatico (plasmaferesi) e l'altro è la terapia immunoglobulinica endovenosa, denominata IVIg. Entrambi i trattamenti sono considerati ugualmente efficaci, ma è necessario solo uno dei due trattamenti.
Il trattamento è efficace per accelerare il recupero da GBS e accorciarne la gravità, Gorson ha detto a Live Science.
Lo scambio di plasma è un trattamento più invasivo e richiede attrezzature specializzate e cure infermieristiche, ha affermato Gorson. Era stato il metodo di trattamento standard per GBS negli anni '80 e '90, ma l'immunoglobulina è diventata il trattamento preferito perché è più facile da somministrare ai pazienti ed è più ampiamente disponibile negli ospedali, ha spiegato.
Terapia immunoglobulinica. Una persona riceve alte dosi di immunoglobulina, un prodotto ematico che aiuta a ridurre l'attacco del sistema immunitario al sistema nervoso. Lo fa dando al paziente anticorpi sani dai donatori di sangue per via endovenosa per sostituire gli anticorpi dannosi che hanno danneggiato il sistema nervoso.
Scambio al plasma è una procedura di purificazione del sangue che rimuove gli anticorpi dannosi dal flusso sanguigno che potrebbero danneggiare la mielina. La procedura prevede la rimozione del plasma del paziente o della parte liquida del sangue e quindi l'utilizzo di una macchina per separarlo dagli altri componenti del sangue. Il plasma rimosso, che contiene gli anticorpi che hanno danneggiato i nervi, viene scartato e sostituito con un sostituto del plasma, che viene restituito al flusso sanguigno del paziente insieme agli altri componenti del sangue.
Inoltre, la terapia fisica è una parte importante del processo di recupero da GBS e può aiutare una persona a riguadagnare la forza e la funzione muscolare mentre i nervi danneggiati iniziano a guarire.
A seconda della gravità della malattia, il recupero delle funzioni nervose e muscolari può essere un lungo processo che può durare da mesi a pochi anni. Alcune persone possono provare dolore persistente, debolezza e affaticamento.
La stragrande maggioranza delle persone con GBS si riprende a camminare e vivere in modo indipendente dopo averlo, ha detto Gorson. E è molto improbabile che il disturbo si ripeta nelle persone, ha osservato.
