Le donne che portano mutazioni genetiche nei "geni del cancro al seno", chiamati BRCA1 e BRCA2, hanno circa il 70% di possibilità di sviluppare il cancro al seno durante la loro vita, secondo un nuovo studio.
I risultati si basano su un'analisi di quasi 10.000 donne con mutazioni nel gene BRCA1 o BRCA2, mutazioni che sono note per aumentare il rischio di carcinoma mammario e ovarico. Il nuovo studio è progettato in modo più rigoroso rispetto ad alcune ricerche precedenti che hanno esaminato quanto aumenta il rischio per questi tumori nelle donne che hanno queste mutazioni genetiche.
Ma il nuovo studio ha anche scoperto che il rischio di cancro al seno nelle donne con queste mutazioni potrebbe variare - anche di due volte - a seconda che le donne presentassero mutazioni specifiche all'interno dei loro geni. Inoltre, lo studio ha riscontrato che avere parenti stretti con la malattia indicava anche un aumento maggiore del rischio.
I risultati suggeriscono che gli operatori sanitari che raccomandano le donne che hanno mutazioni BRCA1 o BRCA2 sul loro rischio di cancro al seno dovrebbero tenere conto sia della storia familiare di un paziente sia della particolare posizione sul gene della mutazione dell'individuo, hanno detto i ricercatori.
I risultati "dimostrano la potenziale importanza della storia familiare e della localizzazione delle mutazioni nella valutazione del rischio" del carcinoma mammario, hanno detto i ricercatori.
Prima dello studio, gli scienziati sapevano che le donne con mutazioni nel gene BRCA1 e BRCA2 sono ad aumentato rischio di carcinoma mammario e ovarico. Precedenti studi hanno stimato che il rischio di cancro al seno nel corso della vita varia dal 40 all'87 percento per le donne con mutazioni del gene BRCA1 e dal 27 all'84 percento per le donne con mutazioni del gene BRCA2, secondo i ricercatori. Al contrario, la donna americana media ha circa il 12% di possibilità di sviluppare il cancro al seno all'età di 85 anni, secondo la fondazione Susan G. Komen, un'organizzazione senza scopo di lucro che finanzia la ricerca sul cancro al seno.
Molti studi precedenti su questo argomento erano "retrospettivi", nel senso che includevano informazioni da donne con queste mutazioni che avevano già un carcinoma mammario o ovarico. Tali studi hanno utilizzato informazioni sulla storia familiare delle donne per aiutare a stimare il rischio genetico di queste malattie. Ma queste stime potrebbero avere errori se i pazienti non fornissero storie familiari accurate - per esempio, se le donne non ricordassero o non sapessero che un certo parente aveva un cancro al seno.
Stime accurate del rischio di carcinoma mammario e ovarico delle donne sono importanti perché possono aiutare a informare le decisioni dei pazienti su quando iniziare a sottoporsi a screening del carcinoma mammario o ovarico e se sottoporsi a procedure per prevenire il cancro. Tali procedure possono includere una doppia mastectomia per prevenire il cancro al seno.
Il nuovo studio ha coinvolto 9.856 donne provenienti da Europa, Stati Uniti, Canada, Australia e Nuova Zelanda, che erano state sottoposte a test genetici e che avevano trovato mutazioni genetiche nel gene BRCA1 o BRCA 2. Di queste donne, circa 4.800 erano state diagnosticate con carcinoma mammario o ovarico prima dell'inizio dello studio, mentre circa 5.000 donne non avevano avuto diagnosi di alcun tipo di tumore. Le donne sono state seguite per circa cinque anni per vedere se sviluppavano il cancro.
La maggior parte delle donne aveva 40 o 50 anni all'inizio dello studio, anche se avevano un'età compresa tra i 20 e gli 70 anni.
Lo studio ha rilevato che:
- Tra le donne a cui non era stato diagnosticato un carcinoma mammario prima dello studio, quelle con mutazioni di BRCA 1 avevano una probabilità del 72% di sviluppare il carcinoma mammario all'età di 80 anni e i portatori di BRCA2 avevano una probabilità del 69% di sviluppare il carcinoma mammario all'età di 80 anni.
- Tra le donne a cui non era stato diagnosticato un carcinoma ovarico prima dello studio, i portatori di BRCA1 avevano una probabilità del 44% di sviluppare la malattia all'età di 80 anni e i portatori di BRCA2 avevano una probabilità del 17% di svilupparla.
- Tra le donne che avevano già avuto il cancro al seno in un seno, il rischio di sviluppare un cancro nell'altro seno entro 20 anni era del 40 percento per i portatori di BRCA1 e del 26 percento per i portatori di BRCA2.
- Il tasso di nuovi casi di carcinoma mammario è aumentato rapidamente tra le donne più giovani, ma si è stabilizzato intorno ai 30-40 anni per i portatori di BRCA1 e dai 40 ai 50 anni per i portatori di BRCA2.
- Il tasso di nuovi casi di carcinoma ovarico era basso per le giovani donne, ma è aumentato quando le donne hanno raggiunto i 40 e 50 anni.
Lo studio ha anche scoperto che le donne con due parenti stretti che avevano un carcinoma mammario (un parente stretto potrebbe essere una sorella, una madre o una zia) avevano il doppio delle probabilità di sviluppare un carcinoma mammario all'età di 70 anni, rispetto a quelle donne senza parenti stretti con cancro al seno. E le donne con mutazioni genetiche localizzate in determinati punti all'interno dei geni BRCA1 o BRCA2 avevano una probabilità circa 1,5 o 2 volte maggiore di sviluppare il cancro al seno, rispetto alle donne con mutazioni localizzate in altri punti dei geni.
I ricercatori hanno notato che la loro analisi escludeva le donne che avevano già subito una mastectomia (per ridurre il rischio di cancro al seno) o un intervento chirurgico per rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio (per ridurre il rischio di cancro alle ovaie). Ma lo studio non è stato in grado di prendere in considerazione se le donne hanno usato determinati farmaci, come il tamoxifene anti-estrogeno, per ridurre il rischio di cancro al seno.
Lo studio è stato pubblicato oggi (20 giugno) sulla rivista JAMA.
